Angelman Syndrome (AS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบประสาท ผู้ป่วยสามารถประจักษ์อาการที่หลากหลายตั้งแต่อาการชักจนถึงความล่าช้าในการพัฒนาอย่างลึกซึ้ง เนื่องจาก Angelman Syndrome มีลักษณะทางพันธุกรรมในธรรมชาติจึงไม่มีวิธีรักษาโดยเน้นการรักษาที่สนับสนุนซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีความสุข โดยทั่วไปแล้วคนที่มีโรค Angelman ต้องการการดูแลตลอดชีวิตแม้ว่าพวกเขาจะได้รับอิสรภาพบางอย่างพร้อมความช่วยเหลือที่สนับสนุน
เงื่อนไขนี้เกิดจากการลบสารพันธุกรรมในโครโมโซม 15 ตามกฎทั่วไปแล้ว Angelman Syndrome ไม่ได้รับการสืบทอด การลบเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบสุ่ม แม้ว่ามันอาจเป็นไปได้สำหรับการลบโครโมโซมที่จะผ่านระหว่างรุ่น แต่มันก็ค่อนข้างหายาก หากผู้ปกครองไม่ทำการทดสอบการลบนั้นโดยเฉพาะเมื่อพวกเขาร้องขอการทดสอบก่อนคลอดพวกเขาอาจไม่รู้ว่าเด็กนั้นมีอาการ Angelman จนกระทั่งการพัฒนาการล่าช้าเริ่มสังเกตได้
มีหลายลักษณะที่เป็นสากลสำหรับผู้ป่วย AS ทุกราย พวกเขาประสบความล่าช้าในการพัฒนาอย่างลึกซึ้งพร้อมกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวซึ่งทำให้ยากต่อการเดิน Angelman Syndrome ยังทำให้คนมีช่วงความสนใจสั้นมากและบุคลิกที่ดูเหมือนมีความสุขผิดปกติ เสียงหัวเราะและรอยยิ้มที่พบบ่อยในคนที่มีอาการ Angelman เชื่อว่าเป็นผลมาจากการตอบสนองของมอเตอร์มากเกินไป
ผู้ป่วยบางรายยังมีอาการชัก, ความผิดปกติของการนอนหลับ, นอนหลับยากและ microcephaly ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ทำให้หัวมีขนาดเล็กผิดปกติ หลายคนมีอาการเลือดคั่งผิดซึ่งทำให้พวกเขาซีดมากด้วยผมและตาที่บอบบาง อาการรวมที่เกี่ยวข้องกับ Angelman Syndrome สามารถทำให้ผู้ป่วยสำรวจโลกภายนอกได้ยากเนื่องจากพวกเขาพยายามสื่อสารและเข้าใจเหตุการณ์รอบตัว
Angelman Syndrome มีชื่อสำหรับ Dr. Harry Angelman แพทย์ชาวอังกฤษผู้แรกที่อธิบายอาการในปี 1965 เป็นที่รู้จักกันว่า Happy Puppet Syndrome อย่างไรก็ตามคำนี้สำหรับเงื่อนไขโดยทั่วไปถือว่าไม่เหมาะสมแม้ว่ามันอาจจะเป็นคำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับสิ่งที่ผู้ป่วยของ Angelman ดูเหมือนว่าในทันทีที่เห็นในครั้งแรก ด้วยการสนับสนุนที่เน้นจากนักบำบัดผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ผู้ปกครองและผู้ช่วยบางคนที่มี Angelman Syndrome สามารถเรียนรู้พื้นฐานของการสื่อสารและเขาหรือเธออาจจะสามารถใช้ชีวิตที่เต็มไปด้วยความสุขและเต็มไปด้วยความสุข
