การขาด Antithrombin III เป็นโรคที่หายากซึ่งโน้มน้าวให้แต่ละคนมีการพัฒนาลิ่มเลือดที่รุนแรง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบั่นทอนความสามารถของร่างกายในการสร้างเอ็นไซม์ antithrombin III ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการป้องกันการจับตัวเป็นก้อน หากไม่มีการรักษาความบกพร่องที่รุนแรงอาจนำไปสู่การอุดตันที่คุกคามชีวิตในปอดหัวใจหรือที่อื่น ๆ ในร่างกาย กรณีส่วนใหญ่ของการขาด antithrombin III สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยปริมาณยาที่ทำให้ผอมบางเลือดทุกวัน
ปกติแล้วจะมีความสมดุลของเอนไซม์ในกระแสเลือดอย่างระมัดระวัง เอ็นไซม์เช่น thrombin และ factor X ป้องกันไม่ให้เลือดบางเกินไปและสารเคมีเช่น antithrombin III และ heparin ป้องกันเลือดไม่ให้หนา ในกรณีของการขาด antithrombin III การแข็งตัวของเอ็นไซม์ประสบความสำเร็จและความเสี่ยงของการเกาะเป็นก้อนสูง
มีสองประเภทหลักของการขาด antithrombin III ซึ่งทั้งสองได้รับการสืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ในรูปแบบที่หนึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบั่นทอนความสามารถของร่างกายในการผลิต antithrombin ใหม่ ในประเภทที่สองมีระดับปกติของเอนไซม์ แต่จะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง
หลายคนที่รับการขาด antithrombin III ไม่เคยมีปัญหาการแข็งตัวของเลือดหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ อาการมักเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 30 ปีแม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะมีลิ่มเลือดมากหรือเร็วกว่านั้นในชีวิต ความเสี่ยงในการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นในผู้ที่สูบบุหรี่หรือมีความดันโลหิตสูง, โคเลสเตอรอลสูงและโรคอ้วน
ลิ่มเลือดอาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับขนาดและเว็บไซต์ของมัน การอุดตันของหลอดเลือดดำลึกที่ขาข้างใดข้างหนึ่งเป็นสถานที่ที่พบบ่อยที่สุดสำหรับก้อนในคนที่มีความผิดปกติและอาจทำให้เกิดอาการบวมที่ขาและอาการปวดสั่น อาการเพิ่มเติมอาจรวมถึงหายใจถี่, เวียนหัว, ไอเป็นเลือด, และร่างกายอ่อนแอ
กรณีส่วนใหญ่ของการขาด antithrombin III ได้รับการวินิจฉัยก่อนที่ผู้ป่วยจะพบการอุดตันที่เป็นอันตราย การตรวจเลือดเป็นประจำสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ อาจเปิดเผยระดับที่ต่ำผิดปกติของ antithrombin และกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของเอนไซม์จับตัว การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง การทดสอบการถ่ายภาพเช่นอัลตร้าซาวด์และ echocardiographs มักจะทำการตรวจหาการอุดตันที่มีอยู่และตรวจสอบความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นในหัวใจตับไตและอวัยวะอื่น ๆ
ผู้ที่มีอาการขาด antithrombin III แต่ไม่พัฒนาอาการอาจไม่ต้องการการรักษา แต่โดยทั่วไปแพทย์แนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าปัญหาจะไม่เกิดขึ้น หากการแข็งตัวเกิดขึ้นผู้ป่วยจะเริ่มใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดทุกวันเช่น warfarin, heparin หรือ antithrombin สังเคราะห์ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อสลายลิ่มเลือดก้อนโตในสถานการณ์ฉุกเฉิน
