Apert ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะโดยการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะและการหลอมรวมของนิ้วมือและนิ้วเท้า ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม acrocephalosyndactyly เงื่อนไขนี้ค่อนข้างหายากและมีการรักษาที่สามารถทำให้รูปร่างของผู้ป่วยเป็นปกติและลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ของโรค Apert ดูเหมือนจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแม้ว่าผู้ปกครองที่มีอาการสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้
เมื่อทารกเกิดมากะโหลกของพวกเขาประกอบด้วยคอลเล็กชั่นแผ่นกระดูกซึ่งถูกออกแบบมาให้ขยายเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อให้สมองพัฒนา เมื่ออายุคนจานในกะโหลกของพวกเขาเริ่มหลอมรวมเข้าด้วยกันในที่สุดกลายเป็นของแข็งในวัยรุ่น ในเด็กที่มีอาการของโรค Apert กระดูกจะหลอมรวมเข้าด้วยกันเร็วเกินไปในสภาพที่เรียกว่า craniosynostosis เป็นผลให้สมองไม่ได้มีพื้นที่ที่จะเติบโตซึ่งสามารถนำไปสู่การพัฒนาล่าช้าและความผิดปกติของใบหน้ามักจะเกิดขึ้น
เด็กที่มีอาการของโรค Apert มักจะมีใบหน้าที่จมลงด้วยดวงตาโป่งจมูกที่ไม่มั่นคงและกรามที่เกิดขึ้นไม่ดี พวกเขาสามารถพัฒนาปัญหาทางทันตกรรมอันเนื่องมาจากความแออัดและความผิดปกติของฟันอื่น ๆ และพวกเขามีความเสี่ยงต่อปัญหาการหายใจและการมองเห็นเช่นกัน การรักษาความผิดปกติของใบหน้าคือการผ่าตัดเพื่อแยกแผ่นหัวกะโหลกออกเพื่อให้สมองมีพื้นที่เติบโต การทำศัลยกรรมอาจรวมถึงการทำศัลยกรรมพลาสติกเพื่อซ่อมแซมโครงสร้างของใบหน้าเพื่อให้เด็กมีลักษณะที่ปกติมากขึ้น
การผ่าตัดเพื่อแก้ไขกลุ่มอาการหรือการหลอมรวมของตัวเลขยังสามารถทำได้ การผ่าตัดนี้จะช่วยให้เด็กเคลื่อนไหวได้มากขึ้นนอกเหนือจากการแก้ไขปัญหาด้านความงามของนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ถูกหลอมรวม ด้วยการรักษาเหล่านี้เด็กสามารถมีชีวิตที่ปกติและกระตือรือร้นและเด็กที่เป็นโรค Apert อาจไม่มีความล่าช้าในการพัฒนาการที่สำคัญ เด็กที่มีประสบการณ์โรคแทรกซ้อนและความล่าช้าจะได้รับประโยชน์จากกิจกรรมบำบัดและการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหาเฉพาะเช่นปัญหาการหายใจ
มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะระบุกลุ่มอาการของโรค Apert ในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากอาจไม่สามารถมองเห็นได้ชัดเจนในบางครั้ง เงื่อนไขมักจะระบุเมื่อแรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติทางร่างกายที่เห็นได้ชัดและแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดโดยเร็วที่สุดเพื่อแก้ไขปัญหา การผ่าตัดก่อนหน้านี้จะดำเนินการได้ดีกว่าการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากการแทรกแซงต้นสามารถลดความผิดปกติของใบหน้าและสมอง อาจจำเป็นต้องมีการติดตามการผ่าตัดในภายหลังเพื่อแก้ไขปัญหาเครื่องสำอาง
