โรค Barth หรือ BTHS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากร้ายแรงบางครั้งถึงตายซึ่งส่งผลกระทบต่อเพศชาย ที่ได้รับมาจากแม่ดาวน์ซินโดรบาร์ทเปลี่ยนแปลงยีน BTHS ใน X- โครโมโซมและอาจทำให้เกิดปัญหากับหัวใจภูมิคุ้มกันและความสามารถของผู้ชายที่จะเจริญเติบโต การโจมตีของมันมักจะเห็นที่เกิดหรือภายในไม่กี่เดือนของการเกิด
การวินิจฉัยโรค Barth ก่อนมีความซับซ้อน แต่สำคัญ เป็นที่เชื่อกันว่ากลุ่มอาการ Barth เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุก ๆ 200,000 เกิด แต่คิดว่าจะได้รับการวินิจฉัยอย่างมากเนื่องจากลักษณะที่ซับซ้อนของมัน เครื่องมือวินิจฉัยรวมถึงงานเลือดเพื่อกำหนดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจสอบว่ามีกรดอินทรีย์เพิ่มขึ้นใน BTHS, echocardiogram หรืออุลตร้าซาวด์หัวใจเพื่อประเมินโครงสร้างและหน้าที่หรือสภาพของหัวใจ การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของยีน BTHS
อาการที่ร้ายแรงบางอย่างของ Barth syndrome อาจรวมถึง cardiomyopathy หรือหัวใจบกพร่องและความอ่อนแอ, neutropenia หรือการขาดในเซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งช่วยลดความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อและเพิ่มกรดอินทรีย์ในปัสสาวะ ปัญหาอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ความอยากอาหารลดลงและท้องเสียบ่อยซึ่งอาจนำไปสู่การเพิ่มน้ำหนักช้าแผลกำเริบหายใจลำบากเหนื่อยล้ามากปวดหัวเรื้อรังหรือปวดเมื่อยตามร่างกาย เด็กผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจากโรค Barth สามารถแสดงให้เห็นถึงภาวะ hypotonia หรือกล้ามเนื้อและการควบคุมที่ไม่ดีและร่างกายที่เตี้ยหรือรูปร่างเล็ก โรคกระดูกพรุนหรือกระดูกอ่อนตัวและภาวะน้ำตาลในเลือดยังสามารถเกิดขึ้นได้
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Barth นั้นรวมถึงการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างรุนแรงเนื่องจากร่างกายแสดงให้เห็นถึงความสามารถในการต่อสู้กับการติดเชื้อลดลงและภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งทำให้ความสามารถของร่างกายในการไหลเวียนของเลือดเพียงพอที่จะตอบสนองความต้องการของร่างกาย
ไม่มีการรักษาพิเศษหรือการรักษาโรค Barth ดังนั้นการบรรเทาและควบคุมอาการจึงมีความสำคัญ การติดตามอาการและการรักษาอาการหัวใจการติดเชื้อและปัญหาโภชนาการอย่างต่อเนื่องในขณะที่พวกเขาเกิดขึ้นและการเปลี่ยนแปลงอาหารหากจำเป็นเป็นหลักสูตรของการกระทำทั่วไป การผ่าตัดเป็นครั้งคราวสามารถแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ ด้วยการติดตามการเต้นของหัวใจหรือการเต้นของหัวใจที่ดีเชื่อว่าอย่างน้อย 75% ของผู้ป่วยจะแสดงการปรับปรุงอย่างค่อยเป็นค่อยไปซึ่งจะเป็นการเพิ่มโอกาสในการทำให้การทำงานของหัวใจโดยรวมปกติดีขึ้น การประเมินผลทันทีและการรักษากระบวนการติดเชื้อสามารถเพิ่มอายุขัยได้
