อาการเบอร์ลินเป็นภาวะพันธุกรรมที่หายาก มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่สามารถให้การป้องกันที่เพียงพอจากการแตกของโครโมโซมซึ่งสามารถสร้างความเสียหายกรด deoxyribonucleic (DNA) ภายใน สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดปัญหาได้หลากหลายตั้งแต่ความไวที่เพิ่มขึ้นไปจนถึงองค์ประกอบภายนอกไปจนถึงความผิดปกติทางร่างกายและความบกพร่องทางจิต เป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Nijmegen และดาวน์ซินโดรม Seemanova
เงื่อนไขการพัฒนาเมื่อยีนกลายพันธุ์ทำให้เกิดการขาดโปรตีน nibrin เมื่อโครโมโซมแตกสลายนิบรินเป็นองค์ประกอบสำคัญในการซ่อมแซมความเสียหาย หากไม่มีทรัพยากรนี้โครโมโซมจะจัดเรียงตัวเองใหม่ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของ DNA ภายในตัวพวกมัน โดยทั่วไปแล้วอาการของโรคเบอร์ลินเป็นผลมาจากการที่โครโมโซมบางชนิดแตกหักและจัดกลุ่มเข้าด้วยกันในลักษณะที่ผิดปกติเช่นสิ่งที่ช่วยสร้างระบบภูมิคุ้มกัน
อาการของโรคในเบอร์ลินมักเป็นผลโดยตรงจากบุคคลที่ขาดทรัพยากรในการจัดการการแตกของโครโมโซมและทำให้เกิดการพัฒนาหรือรักษาร่างกายอย่างเหมาะสม ความไวต่อการแผ่รังสีเป็นลักษณะทั่วไปเนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างเซลล์ที่ถูกทำลายโดยการสัมผัส ผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคนี้มีระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอและมีความไวสูงต่อการติดเชื้อ
หนึ่งในผลกระทบทางกายภาพที่โดดเด่นที่สุดของโรคเบอร์ลินคือ microcephaly นี่คือเงื่อนไขที่หัวของแต่ละคนมีขนาดเล็กกว่าขนาดมาตรฐานอย่างมีนัยสำคัญสำหรับบุคคลในวัยเดียวกัน เช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ของโรคนี้พัฒนาในช่วงต้นของชีวิตหรือเป็นปัจจุบันที่เกิด
ลักษณะทางกายภาพอื่นของเบอร์ลินดาวน์ซินโดรม ได้แก่ หน้าผากที่มีความลาดเอียงลึกขนาดสั้นและความผิดปกติของผิวคล้ำ เงื่อนไขอาจทำให้เกิดปัญญาอ่อนและความบกพร่องทางการเรียนรู้เช่นกัน ผู้ป่วยที่มีอาการยังมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งชนิดอื่น ๆ โดยรวมแล้วคนที่มีอาการของโรคในเบอร์ลินมักจะมีช่วงชีวิตที่สั้นกว่าผู้ที่ไม่มีเงื่อนไข
ผู้ปฏิบัติงานทั่วไปหลายคนสามารถอ้างถึงคนที่รู้สึกว่าพวกเขาอาจถ่ายทอดยีนที่ทำให้เกิดอาการดาวน์ซินโดรมในเบอร์ลินไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรม กระบวนการนี้สามารถช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการมีลูกและอาจส่งผ่านยีน ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถหารือเกี่ยวกับตัวเลือกสำหรับการรักษา ผู้สมัครที่มีศักยภาพสำหรับการให้คำปรึกษารวมถึงบุคคลที่มีหรือสงสัยว่าพวกเขามีโรคและผู้ที่อาจมียีน
