ธาลัสซีเมียเบต้าเป็นภาวะที่มีผลต่อระดับฮีโมโกลบินในเลือดและอาจส่งผลกระทบต่อบุคคลเพียงเล็กน้อยหรือยอดเยี่ยม เงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันในนามธาลัสซีทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและเนื่องจากมีการสืบทอดทางพันธุกรรมจึงไม่ปรากฏว่าเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ผู้สืบเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน อย่างไรก็ตามมันยังส่งผลกระทบต่อคนในเอเชียบางส่วนของแอฟริกาและตะวันออกกลางนอกเหนือไปจากคนจำนวนมากในส่วนที่เหลือของโลก ..
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าฮีโมโกลบินคืออะไรและการกระทำของโรคนี้สามารถทำให้เสียได้อย่างไร โมเลกุลเฮโมโกลบินแรกในเลือดช่วยในการลำเลียงออกซิเจนไปยังร่างกายและประกอบด้วยสี่ส่วน สองสิ่งนี้เรียกว่าเบต้าฮีโมโกลบินและอีกสองเรียกว่าอัลฟาเฮโมโกลบิน เมื่อการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นกับโปรตีนอัลฟาในฮีโมโกลบินผลคืออัลฟาธาลัสซีเมีย เมื่อหนึ่งหรือทั้งสองของยีนมีความบกพร่องซึ่งทำให้ส่วนเบต้าของฮีโมโกลบินผลลัพธ์นี้ในเบต้าธาลัสซีเมีย
วิธีที่คนเกือบทุกคนจะได้รับเงื่อนไขนี้คือการสืบทอดยีนที่เสียหายหนึ่งหรือสองยีนในส่วนเบต้าของโมเลกุลเฮโมโกลบินซึ่งอาจทำลายความสามารถของร่างกายในการสร้างฮีโมโกลบินที่เพียงพอและสมบูรณ์ การสืบทอดมาจากพ่อแม่เสมอและมีเพียงคนที่มีพ่อแม่สองคนที่มีธาลัสซีเมียอย่างน้อยเบต้าเท่านั้นที่มีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยที่รุนแรงมากขึ้น เมื่อผู้ปกครองแต่ละคนมียีนที่บกพร่องเด็กแต่ละคนที่เกิดมามีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกยีนที่บกพร่องหนึ่งตัวและ 25% ที่สืบทอดยีนที่บกพร่องสองตัวซึ่งจะทำให้เกิดเงื่อนไขที่สำคัญหรือปานกลาง ผู้คนในทางทฤษฎีสามารถสืบทอดรูปแบบรองด้วยพ่อหรือแม่คนเดียวที่มีโครโมโซมที่เสียหาย
เมื่อผู้คนได้รับมรดกยีนที่เสียหายเพียงหนึ่งเดียวพวกเขาอาจมีอาการน้อยมากยกเว้นโรคโลหิตจาง "เล็กน้อย" ซึ่งมักไม่ต้องการการรักษา ผู้ที่มีแบบฟอร์มนี้คาดว่าจะมีชีวิตที่มีสุขภาพดี หากผู้คนได้รับยีนที่เสียหายจากผู้ปกครองแต่ละคนพวกเขาอาจมีธาลัสซีเมียในระดับปานกลางหรือระดับสูงขึ้นอยู่กับระดับที่คนป่วยและสิ่งนี้อาจร้ายแรงมาก
อาการของธาลัสซีเมียเบต้าในระดับปานกลาง ได้แก่ ภาวะโลหิตจางและมีอาการผิดปกติเป็นครั้งคราวในขณะที่กระดูกใบหน้าเจริญเติบโต ไม่ใช่เรื่องแปลกที่คนที่มีอาการแบบนี้จะมีรูปแบบการเติบโตที่ช้าเช่นกัน ด้วยเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญอาการจะเด่นชัดมากขึ้น การให้อาหารไม่ดีมีการบันทึกไว้ในทารกเนื่องจากโรคโลหิตจางรุนแรงและอ่อนเพลีย การเจริญเติบโตช้ามากและความล่าช้าของวัยแรกรุ่นเป็นเรื่องปกติ
อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแสดงออกที่รุนแรงที่สุดของการเจ็บป่วยนี้ ได้แก่ ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียพลังงานต่ำการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติบนใบหน้าความซีดและอาการตัวเหลือง บางครั้งช่องท้องก็ยื่นออกมา อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงปัสสาวะสีเข้มมากซึ่งอาจบ่งบอกถึงอาการตัวเหลืองและความอ่อนแอโดยรวม
เมื่อเงื่อนไขนี้ได้รับการวินิจฉัยขั้นตอนต่อไปคือการตรวจสอบการรักษา การรักษามักจะประกอบด้วยการให้เลือดปกติ ปัญหาอย่างหนึ่งของเรื่องนี้ก็คือธาตุเหล็กจะถูกสร้างขึ้นในร่างกายและโดยทั่วไปแล้วการรักษาเสริมก็เพื่อกำจัดธาตุเหล็กพิเศษโดยใช้ยาที่แตกต่างกัน เมื่อการรักษาไม่เพียงพอบางครั้งแพทย์จะพิจารณาพยายามปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ก็ยังเป็นที่ต้องการน้อยกว่าและไม่ได้ผลเสมอไป
ธาลัสซีเมียเบต้าจึงเป็นภาวะที่ท้าทายที่จะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต แม้จะมีการรักษาเช่นสิ่งต่าง ๆ เช่นระดับพลังงานความต้านทานต่อโรคและรูปแบบการเจริญเติบโตอาจมีการเปลี่ยนแปลง ผู้คนสามารถคาดหวังที่จะทำงานเป็นประจำกับนักโลหิตวิทยาเพื่อรักษาสุขภาพ อีกสิ่งหนึ่งที่อาจพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์นั้นเป็นของกลุ่มสนับสนุนและมีแม้กระทั่งกลุ่มอินเทอร์เน็ตบางกลุ่มที่มีให้สำหรับครอบครัวหรือสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้
