Blepharophimosis เป็นภาวะที่เกิดจากรอยแยกของ palpebral fissures หรือการเปิดตา มันมักจะเกี่ยวข้องกับ ptosis, การหลบตาของเปลือกตาทั้งสองข้าง สภาพส่วนใหญ่เป็นมา แต่กำเนิดซึ่งหมายถึงความไม่สมประกอบของเปลือกตาชั้นล่างมีอยู่แล้วตั้งแต่กำเนิด ในผู้ใหญ่ปกติการเปิดเปลือกตาแนวนอนมักจะมีขนาดประมาณ 0.98-1.18 นิ้ว (ประมาณ 25 ถึง 30 มม.) ในขณะที่ผู้ที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำจะวัดประมาณ 0.78 ถึง 0.86 นิ้ว (20 ถึง 22 มม.)
สาเหตุของภาวะเกล็ดเลือดต่ำส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา มักจะมีข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการกระตุ้นการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเปลือกตามักจะทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของเปลือกตา เนื่องจากความไม่สมประกอบที่โดดเด่นนี้ทำให้ดวงตาไม่สามารถเปิดออกได้อย่างเต็มที่ทำให้เกิดข้อ จำกัด ในแง่ของการมองเห็น ความผิดปกติทางสายตาที่เกี่ยวข้องกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำรวมถึงภาวะสายตาสั้นหรือที่รู้จักกันในชื่อตาขี้เกียจ; ตาเหล่สภาพที่ตาทั้งสองข้างไม่ได้ชี้ไปในทิศทางเดียวกัน สายตายาวหรือสายตายาว; และสายตาสั้นหรือที่รู้จักกันว่าสายตาสั้น
เงื่อนไขมักจะเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคที่รู้จักกันว่า blepharophimosis, ptosis และกลุ่มอาการของโรค epicanthus inversus (BPES) BPES เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและพิการ แต่กำเนิดส่วนใหญ่ในธรรมชาติ มันได้รับการถ่ายทอดผ่านรูปแบบ autosomal เด่นซึ่งหนึ่งสำเนาของยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองได้รับผลกระทบอย่างใดอย่างหนึ่งก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติในเด็ก Epicanthus inversus คือการผกผันที่ผิดปกติของผิวหนังเท่าของเปลือกตาบน อาการที่มองเห็นได้อื่น ๆ ของ BPES ได้แก่ สะพานจมูกแบน, ความสูงที่เพิ่มขึ้นของคิ้ว, ตำแหน่งที่ผิดปกติของมุมด้านในของดวงตาและหูที่บรรจุ
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำอยู่ภายใต้การดูแลของจักษุแพทย์ซึ่งเป็นแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการจัดการและการรักษาโรคตาและโรค นอกจากนี้ยังมีจักษุแพทย์เด็กสำหรับโรคตาในเด็ก การตรวจตามักทำกับผู้ป่วยเพื่อประเมินความสามารถในการมองเห็นการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตาขนาดของการเปิดตาและระดับความสูงของเปลือกตา
การรักษามักมุ่งเน้นไปที่การรักษาความผิดปกติที่เกิดจากสภาพ อาจจำเป็นต้องผ่าตัด อย่างไรก็ตามระยะเวลาในการผ่าตัดมักจะพิจารณาและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและผลประโยชน์โดยรวมต่อผู้ป่วย อาจมีการผ่าตัด canthoplasty ตรงกลางระหว่างการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเกล็ดกระดี่และ epicanthus inversus บ่อยครั้งที่เด็กอายุระหว่างสามถึงห้าปี การประเมินทางพันธุกรรมรวมถึงการให้คำปรึกษาบางครั้งมีความจำเป็นในการจัดการผู้ป่วยเหล่านี้
