Bloom Syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยปัญหาของยีน BLM ซึ่งโดยปกติจะควบคุมการรวมตัวกันใหม่ในระหว่างการแบ่งเซลล์ เนื่องจากความผิดปกติในยีนนี้ผู้ที่มีอาการของโรคซินโดรมบลูมพบการแตกหักของโครโมโซมและการจัดเรียงใหม่ซึ่งสามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจำนวนมาก ไม่มีทางรักษาสำหรับ Bloom Syndrome; การรักษามุ่งเน้นไปที่การป้องกันเมื่อเป็นไปได้และจากนั้นจัดการอาการตามที่ปรากฏในผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานกับเงื่อนไขนี้
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ได้รับการตั้งชื่อตามดร. เดวิดบลูมผู้ค้นพบมันในปีพ. ศ. 2497 บลูมซินโดรมดูเหมือนจะพบได้บ่อยโดยเฉพาะในยุโรปตะวันออกโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาซเคนาซิม เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะด้อยดังนั้นผู้ปกครองทั้งสองจะต้องมียีนที่เสียหายเพื่อให้เด็กมีอาการโรคบลูม แต่ผู้ให้บริการอาจมีลูกหลานที่เป็นพาหะ
คนที่มีอาการโรคบลูมมีแนวโน้มที่จะมีขนาดเล็กกว่าคนอื่น ๆ และพวกเขามีใบหน้าที่แคบยาวและมีใบหน้าเล็ก ๆ เสียงของพวกเขามักจะแหลมสูงและพวกเขามักพัฒนารูปแบบสีคล้ำแปลก ๆ บนผิวของพวกเขาโดยเฉพาะบนใบหน้าของพวกเขา ลักษณะเหล่านี้ทำให้ผู้ป่วย Bloom Syndrome สามารถระบุตัวตนได้อย่างง่ายดายและบางครั้งก็นำไปสู่ความอัปยศทางสังคมเนื่องจากขาดความเข้าใจเกี่ยวกับ Bloom Syndrome
ผู้ป่วยบางรายยังมีความพิการทางจิตใจหรือร่างกายและพวกเขามักจะประสบกับปัญหาการหายใจปัญหาความอุดมสมบูรณ์และการขาดภูมิคุ้มกันซึ่งสามารถทำให้พวกเขาไปหลายเงื่อนไขที่ร้ายแรง ผู้หญิงหลายคนที่มี Bloom Syndrome มีประสบการณ์หมดประจำเดือนตั้งแต่อายุยังน้อยในขณะที่ผู้ชายมักมีปัญหาในการสร้างอสุจิ Bloom Syndrome ช่วยเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็ง ผู้ป่วยจำนวนมากมีโรคมะเร็งเมื่ออายุ 25 นอกเหนือไปจากอายุขัยสั้นแล้ว
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีใครเป็นพาหะของโรค Bloom หรือไม่และองค์กรสุขภาพชาวยิวหลายแห่งแนะนำให้รับการทดสอบสำหรับ Bloom Syndrome และเงื่อนไขอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยโดยเฉพาะในชุมชนชาวยิวนอกเหนือจากการเข้าร่วม ผู้ปกครองที่เป็นพาหะอาจต้องการที่จะคิดอย่างรอบคอบเกี่ยวกับความเสี่ยงในการส่งผ่านโรคต่อไป บางคนเลือกที่จะติดตามการผสมเทียมเพื่อให้มีลูกเพื่อให้พวกเขาสามารถทดสอบตัวอ่อนสำหรับสัญญาณที่พวกเขาดำเนินการยีน
