Blue Diaper Syndrome เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งทำให้คนมีปัญหาในการเผาผลาญทริปโตเฟนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นซึ่งมีบทบาทสำคัญในอาหารของมนุษย์ เป็นผลมาจากการไม่สามารถดำเนินการโพรไบโอทริปโตเฟนปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีฟ้าอ่อนที่โดดเด่น อาการนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม Blue Diaper Syndrome เพราะมันมักจะปรากฏเมื่ออายุยังน้อยและสีที่โดดเด่นของปัสสาวะสีฟ้าก็ยากที่จะพลาด
นอกจากการเปลี่ยนสีน้ำเงินปัสสาวะแล้ว Blue Diaper Syndrome ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาการย่อยอาหารทั่วไปได้มากขึ้นพร้อมกับอาการไข้และปัญหาทางสายตา ในบางกรณีเด็กที่มีอาการนี้จะเป็นโรคไตด้วยเนื่องจากร่างกายต้องดิ้นรนเพื่อเผาผลาญทริปโตเฟน ปัสสาวะที่มีสีสันที่เกี่ยวข้องกับ Blue Diaper Syndrome นั้นเกิดจากปฏิกิริยาของแบคทีเรียในลำไส้ซึ่งนำไปสู่การผลิตสารประกอบที่เปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินเมื่อถูกออกซิเดชั่น
เงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาที่ดีที่สุดคือการกำหนดอาหารที่มีทริปโตเฟนต่ำโดยผู้ปกครองคอยดูว่าเด็กกินอะไร กรดอะมิโนนี้พบได้ในเนื้อสัตว์หลายชนิดบางทีอาจเป็นไก่งวงที่โดดเด่นที่สุดรวมถึงเมล็ดทานตะวันไข่นมนมมันฝรั่งเมล็ดงาและชีสบางชนิด โดยทั่วไปแพทย์จะหารือเกี่ยวกับระดับโพรไบโอติกและอาหารที่ปลอดภัยซึ่งควรหลีกเลี่ยงเมื่อสร้างแผนการรักษา
Blue Diaper Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งหมายความว่าใครบางคนจะต้องสืบทอดยีนสองยีนเพื่อพัฒนาอาการ เป็นผลให้ผู้คนสามารถเป็นพาหะโดยไม่ต้องตระหนักถึงมันจนกว่าพวกเขาจะได้พบกับผู้ให้บริการอื่น ๆ และมีลูก ณ จุดที่สภาพจะปรากฏถ้าพ่อแม่ทั้งสองถ่ายทอดยีนผิดพลาด ยีนที่กลายพันธุ์จำนวนมากได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุเชิงสาเหตุที่อยู่เบื้องหลัง Blue Diaper Syndrome ซึ่งอาจอนุญาตให้นักวิจัยในอนาคตเพื่อป้องกันการปรากฏตัวของ Blue Diaper Syndrome ในผู้ที่มียีนทั้งสอง
เช่นเดียวกับความผิดปกติของการเผาผลาญอื่น ๆ Blue Diaper Syndrome อาจกลายเป็นปัญหาร้ายแรงหากไม่ได้รับการแก้ไข ความผิดปกติในการเผาผลาญอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่หลากหลายซึ่งบางอย่างอาจทำให้ร่างกายอ่อนแอ ตามกฎทั่วไปอาการเด่นที่สุดของอาการนี้มีลักษณะเฉพาะที่ผู้ปกครองมักจะพบแพทย์ทันทีโดยโชคดีที่มุ่งหน้าไปสู่ภาวะแทรกซ้อนก่อนที่จะเกิดขึ้น
