Bubble Boy โรคคืออะไร?

โรคฟองบอยหมายถึงหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่บ่งบอกว่าร่างกายไม่สามารถผลิตเซลล์ที่ต่อสู้กับการติดเชื้อหรือการเจ็บป่วย แม้ว่าลักษณะเฉพาะของโรคนี้สามารถเป็นผลมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันจำนวนมากโดยทั่วไปสภาพที่มีประสิทธิภาพจะเหมือนกัน ใครบางคนที่ป่วยด้วยโรคนี้มีระบบภูมิคุ้มกันซึ่งทำหน้าที่ได้ไม่ดี โรคฟองสบู่นั้นถูกตั้งชื่อตามความจริงที่ว่าในหลาย ๆ กรณีของการเจ็บป่วยในอดีตคนนั้นถูกบังคับให้ต้องอาศัยอยู่ในฟองพลาสติกเพื่อหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับเชื้อโรคและไวรัส

ในทางเทคนิคแล้วเรียกว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมที่รุนแรง (SCID) โรคฟองบอยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดจากปัญหาทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน นี่คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แม่หรือพ่อสามารถถ่ายทอดต่อไปได้ซึ่งผู้ที่เป็นโรคนี้จะถอยและลูกหลานบางคนอาจไม่มีโรคในขณะที่คนอื่นทำ โดยไม่คำนึงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคฟองบอยในบุคคลที่เฉพาะเจาะจงผลมักจะเหมือนกัน: ระบบภูมิคุ้มกันในคนไม่สามารถผลิตเซลล์ T และเซลล์ B ที่เหมาะสมซึ่งต่อสู้กับความเจ็บป่วย

คนที่มีโรคฟองบอยไม่ได้ตายจากโรคในที่สุด เช่นเดียวกับกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอัตโนมัติ (เอดส์) การติดเชื้อครั้งที่สองหรือความเจ็บป่วยในท้ายที่สุดจะทำให้คนตาย นี่เป็นเพราะความผิดปกติของตัวเองไม่ได้ทำร้ายคนอย่างแข็งขัน มันทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลไม่สามารถต่อสู้กับเชื้อโรคและไวรัสได้ ด้วยการรักษาทางการแพทย์ที่ทันสมัยอย่างไรก็ตามโรคบอยบอยสามารถต่อสู้และมีโอกาสที่ดีในการกู้คืนผ่านการรักษาด้วยยีนบำบัดเซลล์ต้นกำเนิดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก

คำว่า "โรคฟองสบู่" เกิดจากสาเหตุของความผิดปกติซึ่งบุคคลที่เป็นโรคนี้ถูกบังคับให้ต้องอาศัยอยู่ในฟองพลาสติกเพื่อหลีกเลี่ยงเชื้อโรคและไวรัส เด็กชายคนหนึ่งชื่อเดวิดเวทเตอร์เป็น“ เด็กฟองสบู่” คนแรกและเป็นบุคคลที่คำประกาศเกียรติคุณ เขาเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในปี 1971 และใช้เวลาเกือบทั้งชีวิตในชุดห้องที่แยกจากห้องอื่นด้วยแผ่นพลาสติก โชคไม่ดีที่เขาเสียชีวิตในปี 1984 หลังจากการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งมีไวรัสอยู่เฉยๆซึ่งไม่สามารถพบได้โดยใช้วิธีการตรวจคัดกรองในเวลานั้นได้รับการแนะนำในระบบของเขาและแพร่กระจายเหมือนมะเร็งทั่วร่างกายของเขา