การขาด Carnitine เป็นผลมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถดูดซึมกรดอะมิโนที่สำคัญนี้ได้ สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการเผาผลาญของกล้ามเนื้อไม่เพียงพอซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของความผิดปกติอื่น ๆ โดยปกติอาการดังกล่าวจะถูกตรวจพบตั้งแต่อายุยังน้อย - หากไม่ใช่เมื่อแรกเกิดแล้วก่อนที่เด็กจะมีอายุครบเจ็ดขวบ Carnitine ผลิตตามธรรมชาติในร่างกายมนุษย์โดยไตและตับ
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการขาด Carnitine รวมถึงอาหารที่ไม่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากพืชอาหารแฟชั่น - พันธุกรรม; และการสูญเสียกรดอะมิโนอันเนื่องมาจาก diuresis ท้องเสียหรือการฟอกเลือด ความผิดปกติของตับอย่างรุนแรงและความต้องการที่เพิ่มขึ้นหรือความยากในการเผาผลาญคาร์นิทีนอาจเป็นสาเหตุ มีการรายงานการใช้ยา valproate เพื่อทำให้เกิดความบกพร่องเช่นกัน
การขาดคาร์นิทีนมีสามประเภท: หลักกล้ามเนื้อและทุติยภูมิ การขาดปฐมภูมิอาจเป็นสาเหตุของความผิดปกติของ GI, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคโลหิตจางและการติดเชื้อที่พบบ่อย การขาดกล้ามเนื้อส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเท่านั้นและเป็นไปได้มากที่สุดในสามเรื่องที่จะส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาวที่ไม่มีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย การขาดทุติยภูมิเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดที่เกิดจากการขาดสารอาหารปัญหาเกี่ยวกับไตของทารกและการไม่ได้รับสารอาหารที่เหมาะสมจากน้ำนมแม่
อาการของการขาด carnitine แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสิ่งที่ทำให้เกิดสภาพและอายุของแต่ละบุคคล อาการทั่วไปบางอย่างทำให้ปวดกล้ามเนื้อสับสนและอ่อนเพลีย เงื่อนไขที่อาจบ่งชี้ว่าการขาด carnitine รวมถึงตับไขมัน, เนื้อร้ายของกล้ามเนื้อ, ภาวะน้ำตาลในเลือดและ cardiomyopathy
มีวิธีการหลายวิธีที่ใช้ในการวินิจฉัยการขาด Carnitine โดยปกติแล้วเลือดของผู้ป่วยจะถูกทดสอบก่อน จากนั้นเพื่อให้มั่นใจในการวินิจฉัยอาจมีการทดสอบปัสสาวะและเนื้อเยื่อจากกล้ามเนื้อและตับ
มาตรการเฉพาะที่ใช้เพื่อรักษาภาวะขาดคาร์นิทีนนั้นขึ้นอยู่กับผู้ป่วยและอาการที่มีต่อพวกเขา ผู้ป่วยที่มีภาวะขาด Carnitine หลักอาจต้องใช้ L-Carnitine เพื่อเพิ่มระดับกรดอะมิโนอย่างเพียงพอ รูปแบบอื่น ๆ ของสภาพอาจได้รับการรักษาด้วยอาหารที่มีไขมันต่ำและคาร์โบไฮเดรตสูงและรวมถึงอาหารเช่นผลิตภัณฑ์นมและเนื้อสัตว์ที่มีคาร์นิทีน การบริโภคแป้งข้าวโพดธรรมดาก่อนนอนไตรกลีเซอไรด์และการเสริมกรดไขมันจำเป็นหรือการ จำกัด อาหารโปรตีนอาจเป็นแนวทางที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยรายอื่น บุคคลส่วนใหญ่ที่มีสภาพจะได้รับการแนะนำเพื่อหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่รุนแรงหรืออาหารที่ต้องอดอาหาร
