Carpenter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกะโหลกศีรษะ มันเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวของเงื่อนไขที่รู้จักกันภายใต้คำว่า "acrocephalopolysyndactyly" และเป็นหนึ่งในกลุ่มที่หายากที่สุดของโรคในกลุ่มนี้ การวินิจฉัยสามารถทำได้ไม่นานหลังคลอดในหลาย ๆ กรณีเนื่องจากทารกสามารถมีอาการผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่ผิดปกติ ซึ่งอาจรวมถึงศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติและใบหน้าที่ผิดปกติ ตัวเลือกการรักษามุ่งเน้นไปที่การดูแลช่วยเหลือผู้ป่วยและอาจเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และการฝึกอบรมในการจัดการรูปแบบต่างๆของ acrocephalopolysyndactyly
คนที่มีสภาพเช่นนี้จะได้สัมผัสกับการเย็บกะโหลกซึ่งทำให้หัวมีลักษณะคล้ายกรวย ความผิดปกติของใบหน้าอื่น ๆ อาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดวงตาและริมฝีปากรวมถึงปัญหาอื่น ๆ ของโครงสร้างใบหน้า การผ่าตัดอาจเป็นทางเลือกให้ผู้ป่วยบางรายเปลี่ยนลักษณะที่ปรากฏของใบหน้าและแก้ไขปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นการผ่าตัดกะโหลกสามารถลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บที่สมองเมื่อเด็กเติบโต
นิ้วมือและนิ้วเท้าอาจถูกหลอมรวมบางส่วนและผู้ป่วยบางรายที่มีอาการของโรค Carpenter ก็มีตัวเลขพิเศษเช่นกัน ความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะทำให้คนสั้นลงและอ้วนขึ้นกว่าคนในครอบครัวและในบางกรณีโรคอ้วนอาจเป็นปัญหาได้ ความพิการทางสติปัญญาได้รับการบันทึกไว้ในบางกรณีในขณะที่ผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค Carpenter นั้นไม่พบว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือปัญญา
การรักษาผู้ที่มีอาการ Carpenter สามารถขึ้นอยู่กับสภาพอาการ การรักษาด้วยการผ่าตัดมีไว้เพื่อการสร้างเสริมความงามและเครื่องสำอาง บางคนอาจร้องขอการผ่าตัดเนื่องจากมีความกังวลเกี่ยวกับการหยอกล้อและปัญหาสังคมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางร่างกาย คนอื่นอาจต้องผ่าตัดเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อนในภายหลัง เด็กที่มีความล่าช้าทางปัญญาอาจได้รับประโยชน์จากการสอนและการแทรกแซงอื่น ๆ เพื่อให้ทันกับเพื่อน
ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรม recessive, Carpenter ดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องผิดปกติ เด็กต้องการรับยีนสองชุดที่เกี่ยวข้องและเนื่องจากหาได้ยากในประชากรทั่วไปจึงไม่น่าเป็นไปได้ที่ผู้ปกครองสองคนจะถือมัน คนที่มีสภาพเช่นนี้ซึ่งมีลูกจะส่งสำเนาของยีนไปทำให้เด็กเป็นพาหะ ผู้ปกครองที่มีความกังวลเกี่ยวกับปัญหานี้สามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขา บางคนอาจพิจารณาใช้ไข่ผู้บริจาคหรือสเปิร์มให้มีลูกโดยไม่ทำให้ยีน Carpenter ดาวน์ซินโดรม
