โรคตาแมวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแทบจะไม่เกิดขึ้นเมื่อผู้คนมีส่วนเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ 22 ชื่ออื่นสำหรับกลุ่มอาการนี้มีอยู่เช่นกลุ่มอาการ Schmid-Fraccaro และกลุ่มโครโมโซม 22 ในชื่อหลังหมายถึง "บางส่วน" หมายความว่าสำเนาหรือสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมไม่สมบูรณ์หรือไม่ใช่เรื่องปกติ อย่างไรก็ตามชื่อที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้มากที่สุดคือโรคตาแมวเพราะในบางคนที่มีมันเนื้อเยื่อหายไปจากดวงตาที่เรียกว่า coloboma สามารถให้นักเรียนมีลักษณะเหมือนแมว; อาการนี้ไม่ได้มีอยู่ในทุกคนที่มีอาการ
ระดับของอาการของโรค Cat Cat แสดงออกได้แตกต่างกันมาก ข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับมันคือ coloboma และการขาดคลองที่ก่อให้เกิดทวารหนัก ความผิดปกติทางทวารหนักในเพศหญิงมักจะมีรอยแยกเข้ามาในช่องคลอด เมื่อมีข้อบกพร่องใด ๆ เกิดขึ้นต้องมีการสร้างใหม่หรือซ่อมแซมพื้นที่นี้
ข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงรอยพับของเปลือกตาที่อาจเอียงลงดวงตาที่อยู่ห่างกันอย่างกว้างขวางและหดหู่ในผิวหนังบริเวณหน้าหูซึ่งอาจจะผิดรูป ข้อบกพร่องที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งอาจทำให้ต้องมีการซ่อมแซมในบางกรณี สิ่งเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องเพดานโหว่, และความผิดปกติหรือความผิดปกติในทางเดินปัสสาวะซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับไต
เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการตาแมวมีอาการทางจิตเล็กน้อย แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป พวกเขาอาจจะสั้นกว่าเพื่อน ในโอกาสที่หายากพวกเขาจะนำเสนอด้วยความผิดปกติบางอย่างของโครงกระดูก
ไม่มีใครรู้ได้อย่างแน่นอนว่าอาการของโรค Cat Cat แสดงออกมาอย่างไร มันสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวและผู้ที่มีความผิดปกติมีโอกาสหนึ่งในสองของการส่งผ่านไปยังลูกหลาน มันคิดว่าบางคนมีเงื่อนไขในรูปแบบที่อ่อนโยนมากไม่รู้และอาจส่งต่อ แต่ระดับของมรดกจากสมาชิกในครอบครัวที่ไม่ได้มีไม่เข้าใจอย่างชัดเจน เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้เป็นเด็กคนแรกในครอบครัวที่มีมัน
แม้ว่าอาการจะรวมข้อบกพร่องต่าง ๆ ที่อาจรุนแรง แต่สำหรับคนที่มีอาการของโรค Cat Cat มักจะดี มันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องและการรักษาที่ประสบความสำเร็จในสิ่งที่มีข้อบกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหัวใจเพดานปากหรือทางเดินปัสสาวะนอกเหนือไปจากการรักษาความผิดปกติของทวารหนัก เมื่อเงื่อนไขเหล่านี้สามารถแก้ไขได้หลายคนจะใช้ชีวิตอย่างเต็มรูปแบบอาจมีลูกและอาจมีชีวิตปกติมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาไม่ประสบกับภาวะปัญญาอ่อน
