โรคแกนกลางโจมตีกล้ามเนื้อโครงร่างที่ใช้สำหรับการเคลื่อนไหว ส่งผลให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผลกระทบของโรคนี้อยู่ในช่วงตั้งแต่ข้อบกพร่องที่ไม่สามารถสังเกตได้ในการเคลื่อนไหวไปจนถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ความผิดปกติของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RYR1 มันเป็นความผิดปกติที่ผิดปกติถึงแม้ว่าจะไม่ทราบแน่ชัดถึงอุบัติการณ์ของผู้ที่เป็นโรคนี้
แกนซึ่งเป็นโรคที่ตั้งชื่อตามนั้นเป็นพื้นที่ที่ไม่เป็นระเบียบในเส้นใยกล้ามเนื้อ พื้นที่เหล่านี้สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เท่านั้น ยีนที่รับผิดชอบต่อความผิดปกติคือยีน RYR1 ซึ่งบอกร่างกายว่าจะสร้างตัวรับโปรตีนไรโนไดน์ได้อย่างไร 1. ตัวรับไรอันโดดีนช่วยให้เส้นใยกล้ามเนื้อหดตัวดังนั้นจึงทำให้ร่างกายเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง การกลายพันธุ์ของยีน RYR1 บั่นทอนการทำงานที่เหมาะสมของตัวรับ ryanodine และทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง
รูปแบบการสืบทอดที่พบมากที่สุดสำหรับโรคแกนกลางคือ autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าหนึ่งยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์สามารถทำให้เกิดความผิดปกติ บุคคลที่มีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่ได้รับผลกระทบจากยีนที่กลายพันธุ์สามารถสืบทอดโรคนี้ได้ มีคนจำนวนน้อยที่สืบทอดโรคนี้ผ่านรูปแบบการถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของแต่ละเซลล์มียีนกลายพันธุ์ บุคคลที่มีทั้งพ่อและแม่ที่มีสำเนาของยีนกลายพันธุ์จะได้รับมรดกโรคในลักษณะนี้
แพทย์จัดเป็นโรคผงาด แต่กำเนิด ซึ่งหมายความว่ามันเป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ในทารกแรกเริ่มมันมีกล้ามเนื้อลดลงรู้จักกันในชื่อ hypotonia ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติ ความผิดปกติสามารถชะลอการนั่งคลานยืนและเดินได้
คนที่เป็นโรคนี้ส่วนใหญ่จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อยซึ่งส่งผลกระทบต่อจุดศูนย์กลางของร่างกายโดยเฉพาะขาและสะโพก นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อใบหน้า ผู้ที่เป็นโรคแกนกลางอาจพัฒนาความโค้งของกระดูกสันหลังความคลาดเคลื่อนของสะโพกและความผิดปกติในข้อต่อ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจากประสบการณ์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้มีแนวโน้มที่จะเลวลงเมื่อเวลาผ่านไป
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อหรือการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคแกนกลาง อาการของโรคอาจจะมองเห็นได้ชัดเจนหลังคลอด ไม่มีการรักษาโรคแกนกลาง แต่ผู้ป่วยมักจะสามารถจัดการกับอาการของพวกเขาผ่านการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์เซสชันกายภาพบำบัดและการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติ
hyperthermia ที่ร้ายกาจสามารถส่งผลกระทบต่อผู้ประสบภัยของโรคแกนกลาง มันเป็นปฏิกิริยาที่รุนแรงต่อยาบางชนิดเช่นก๊าซยาสลบที่ใช้ในระหว่างการผ่าตัด ปฏิกิริยานี้ทำให้เกิดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมีไข้สูงภาวะความเป็นกรดอัตราการเต้นของหัวใจเร็วและการสลายตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ เงื่อนไขอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว
