Centronuclear ผงาดเป็นหนึ่งในจำนวน myopathies หรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อซึ่งนิวเคลียสของเซลล์กล้ามเนื้อตั้งอยู่ที่ศูนย์กลางของเซลล์แทนที่ตำแหน่งปกติของพวกเขาที่ขอบด้านนอกของเซลล์ Centronuclear ผงาดเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามันเป็นผลมาจากปัญหาหรือข้อบกพร่องในการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่อาจหรืออาจจะไม่ทางพันธุกรรมในธรรมชาติ แม้ว่ามันจะถูกพิจารณาว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่ก็มีบางกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากในคนต่อไปในชีวิต ลักษณะทางพันธุกรรมของความผิดปกติทำให้เกิดการแสดงออกโดยทั่วไปในทารกเพศชาย
อาการหลักสองประการของการเกิดผงาดของ Centronuclear ได้แก่ Hyponia และ Hypoxia ใน hypotonia แต่ละคนมีกล้ามเนื้อต่ำโดยเฉพาะซึ่งมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่การขาดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ Hypoxia เป็นภาวะที่ร่างกายของแต่ละคนได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ อีกหนึ่งตัวบ่งชี้ของผงาด Centronuclear scaphocephaly เงื่อนไขที่หนึ่งเกิดมาพร้อมกับหัวที่แคบและยาว ภาวะขาดออกซิเจนเป็นอาการที่ร้ายแรงที่สุดเนื่องจากบางครั้งการเสียชีวิตของทารกอาจเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการช่วยหายใจ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบนโครโมโซม x นั้นมักเกี่ยวข้องกับการเกิดผงาดของนิวเคลียส ยีนที่ได้รับผลกระทบนั้นเรียกว่า MTM1; มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความแตกต่างที่เหมาะสมของเซลล์กล้ามเนื้อ การกลายพันธุ์ใน MTM1 เชื่อว่าจะทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนากล้ามเนื้อ สัมพันธภาพที่แข็งแกร่งได้รับการสังเกตระหว่างกรณีผงาดและการกลายพันธุ์ของ MTM1
ผงาด Myotubular เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของผงาด Centronuclear; ในความเป็นจริงแล้วทั้งสองคำนี้เกือบจะใช้แทนกันได้ แม้ว่าจะพบได้บ่อยที่สุดแม้ผงาด myotubular เป็นของหายากอย่างไม่น่าเชื่อ การทดสอบด้วยไฟฟ้าวินิจฉัยซึ่งเกี่ยวข้องกับเทคนิคหลายอย่างที่ใช้ในการวัดกิจกรรมของเส้นประสาทไฟฟ้าในกล้ามเนื้อมักใช้ในการวินิจฉัยภาวะโลหิตจางจากกล้ามเนื้อหัวใจและในรูปแบบอื่น ๆ ของผงาด น่าเสียดายที่เด็กทารกจำนวนมากเสียชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายก่อนที่พวกเขาจะสามารถวินิจฉัยหรือรักษาโรคนี้ได้
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่รู้จักกันดีสำหรับการรักษาด้วยผงชูรสนิวเคลียร์แม้ว่าจะมีวิธีการที่ช่วยให้ผู้ที่มีความผิดปกติทำงานได้ดีพอสมควร โดยทั่วไปแล้วการทำกายภาพบำบัดมักใช้เพื่อสอนให้ผู้คนรู้วิธีการทำงานด้วยตัวเองเท่าที่จะทำได้ มิฉะนั้นการรักษาจะมีอาการเกือบจะเคร่งครัด ยกตัวอย่างเช่นการขาดความแข็งแรงในเนื้อตัวอาจนำไปสู่ความโค้งของกระดูกสันหลังดังนั้นผู้ที่เป็นโรค Myopathies มักจะต้องหาวิธีการรักษาปัญหาด้านหลังเช่น scoliosis
