โรคเด็กคืออะไร?

hemidysplasia แต่กำเนิดที่มี ichthyosiform erythroderma หรือ CHILD syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีอาการแบบนี้จะไม่ได้รับการพัฒนาด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายซึ่งโดยปกติแล้วจะเป็นสิ่งที่ถูกต้องและอาจมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์หากอวัยวะภายในเกี่ยวข้อง เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะพัฒนากลุ่มอาการของเด็กเนื่องจากรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง ความหายากของเงื่อนไขทำให้ความกังวลน้อยที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์เว้นแต่จะมีประวัติครอบครัวที่ต้องพิจารณา

ผู้ที่มีความผิดปกตินี้มีข้อผิดพลาดในยีนที่รับผิดชอบในการเขียนรหัสเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตคอเลสเตอรอล พวกเขามีโคเลสเตอรอลต่ำผิดปกติและยังมีประสบการณ์การสะสมของผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายควรล้างออกไปตามปกติซึ่งปรากฏว่าการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และหลังคลอด โดยทั่วไปแล้วอาการของโรคเด็กจะตรวจพบได้อย่างง่ายดายตั้งแต่อายุยังน้อย

ครึ่งหนึ่งของร่างกายอาจมีขนาดเล็กกว่าส่วนอื่นที่มีผิวหนังเป็นสีแดงและระคายเคืองโดยเฉพาะอย่างยิ่งตามรอยพับที่ข้อศอก แขนขาหนึ่งหรือมากกว่านั้นอาจผิดปกติ ยกตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจขาดนิ้วและนิ้วเท้าหรือแขนขาทั้งหมด บางครั้งการด้อยพัฒนานั้นรวมถึงอวัยวะภายในที่อยู่ด้านข้างซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจปอดและไต การทดสอบบางอย่างสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคของเด็กได้หากแพทย์ต้องการแน่ใจเกี่ยวกับสภาพของผู้ป่วยอย่างแน่นอน

กลไกที่แน่นอนที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาของโรคเด็กไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ มันเป็นลักษณะที่เชื่อมโยง X ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ที่ดำเนินการโดยผู้หญิงซึ่งเป็นสาเหตุที่มันปรากฏขึ้นบ่อยในเด็กผู้หญิง ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีปัญหาที่แสดงให้เห็นถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโคเลสเตอรอล แต่เหตุผลที่แน่ชัดว่าทำไมการมีโคเลสเตอรอลต่ำและการสะสมของผลพลอยได้จากการพัฒนาไม่เป็นที่รู้จัก การวิจัยรวมถึงความพยายามที่จะเข้าใจอย่างแม่นยำว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไรและพัฒนาตัวเลือกการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วย

ตั้งแต่ปี 2011 ไม่มีการรักษาสำหรับอาการนี้ การรักษาเด็กกลุ่มอาการของโรคมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบาย ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดการทำขาเทียมเพื่อความสะดวกสบายและการบำบัดทางกายภาพ ผู้ป่วยบางรายต้องการความช่วยเหลือด้านการเคลื่อนไหวและช่วยเหลือในการดำเนินชีวิตประจำวัน ผิวอาจต้องการการรักษาเพื่อแก้ไขแพทช์ที่ระคายเคืองและ จำกัด ความเจ็บปวดและความอ่อนโยน

ผู้ป่วยบางรายพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนเพื่อเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่มีอาการคล้ายกัน ความยากของซินโดรมเด็กสามารถทำให้ยากที่จะพบกับเพื่อนผู้ป่วย แต่เงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายกันกับผิวหนังและโครงกระดูก คนที่อาศัยอยู่กับเงื่อนไขเหล่านี้อาจมีคำแนะนำและคำแนะนำสำหรับผู้ป่วยและผู้ปกครองที่มีข้อกังวล