Chondrodysplasia punctata เป็นคำที่ใช้ในการรวมกลุ่มของความผิดปกติที่หายากมากซึ่งสืบทอดมาซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการผิดปกติด้วยดวงตาผิวหนังและระบบโครงกระดูก นอกจากนี้ความผิดปกติยังมีผลต่อการทำงานของจิต chondrodysplasia punctata มีอยู่สามประเภทแตกต่างกัน: rhizomelic, non-rhizomelic และ Sheffield type
Rhizomelic chondrodysplasia punctata เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถแสดงลักษณะต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติประเภทนี้รวมถึงต้อกระจกเพดานโหว่และคลับฟุตรวมถึงเกล็ดบนผิวหนังและกระดูกสันหลังผิดปกติ นอกจากนี้บุคคลอาจแสดงลักษณะประบนกระดูกอ่อนกระดูกยาวสั้นและปัญญาอ่อน บ่อยครั้งที่ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคนี้ตายเมื่ออยู่ในครรภ์หรือในช่วงเวลาสั้น ๆ หลังคลอด บุคคลที่รอดชีวิตจากการเกิดความผิดปกตินั้นมีอายุขัยไม่ถึง 10 ปี
Non rhizomelic chondrodysplasia punctata เป็นโรค X-linked และเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Conradi-Hunermann syndrome ประเภทของความผิดปกติที่ไม่ใช่โรค rhizomelic ได้แก่ Happle's chondrodysplasia และ brachytelephalangic chondrodysplasia punctata chondrodysplasia ของ Happle เป็นรูปแบบ X-linked ที่โดดเด่นของความผิดปกติและ brachytelephalangic chondrodysplasia punctata เป็นรูปแบบ X-linked recessive
chondrodysplasia ของ Happle มักจะส่งผลกระทบต่อเพศหญิงและเป็นอันตรายถึงชีวิตในเพศชายเนื่องจากทารกเพศชายที่มีความผิดปกติมักจะส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร ลักษณะของบุคคลที่มีความผิดปกติของโรค rhizomelic นี้ ได้แก่ แขนและขาอสมมาตรต้อกระจกในตาข้างเดียวและตาชั่งหรือแผลบนผิวหนัง โดยปกติแล้วจะไม่มีปัญญาอ่อนและความฉลาดของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นเรื่องปกติ
Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata มีผลต่อเพศชายมากกว่าปกติถึงแม้ว่าจะสามารถพบได้ในผู้หญิงเช่นกัน ลักษณะของความผิดปกติประเภทนี้รวมถึงความผิดปกติของใบหน้าเช่นเดียวกับกระดูกอ่อนที่อยู่ในกล่องเสียงและหลอดลม ตัวอย่างความผิดปกติของใบหน้า ได้แก่ เพดานปากฟันเล็กและจมูกแบน ความผิดปกติของใบหน้ากล่องเสียงและหลอดลมอาจทำให้ทารกแรกเกิดมีปัญหาในการหายใจส่งผลให้จำเป็นต้องรักษาทางเดินหายใจ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังแสดงอาการเป็นปูนไม่เพียง แต่ที่เท้าและขาเท่านั้น แต่ยังมีนิ้วและนิ้วเท้าเล็ก ๆ ด้วยเช่นกัน
ประเภทเชฟฟิลด์ถือว่าเป็นรูปแบบที่รุนแรงของ chondrodysplasia punctata โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ในเรื่องที่เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับประเภทของเชฟฟิลด์ ลักษณะของประเภทเชฟฟิลด์รวมถึงลักษณะผิดปกติประบนกระดูกอ่อน, ใบหน้าคุณสมบัติที่แบนและปัญญาอ่อน
