Choroideremia คืออะไร?

Choroideremia เป็นภาวะทางการแพทย์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นหลักและนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น การมองเห็นตอนกลางคืนที่บกพร่องนั้นมักเรียกกันว่าตาบอดกลางคืนมักเป็นอาการแรกของโรคคอรอยด์ เมื่อเวลาผ่านไปสภาพนี้สามารถนำไปสู่การตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมด ไม่มีการรักษามาตรฐานสำหรับเงื่อนไขทางการแพทย์นี้และการจัดการอาจรวมถึงการใช้อุปกรณ์ภาพการให้คำปรึกษาและความช่วยเหลือจากชุมชนเกี่ยวกับการจัดหางานหรือความช่วยเหลือทางการเงิน คำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับ choroideremia เป็นรายบุคคลควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ

ยีนที่คิดว่ามีหน้าที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของ choroideremia มักจะถูกส่งผ่านครอบครัวแม้ว่าบางครั้งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองอาจมีความรับผิดชอบในการพัฒนาของโรคนี้ เพศชายมีแนวโน้มที่จะเกิดมาพร้อมกับ choroideremia มากกว่าเพศหญิงเนื่องจากความแตกต่างของโครโมโซมในเพศทั้งสอง มารดาที่มียีนที่บกพร่องสามารถถ่ายโอนยีนนี้ไปยังเด็กผู้ชายและพ่อสามารถถ่ายโอนความผิดปกติไปยังเด็กผู้หญิง ในบางกรณีการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมในระยะเริ่มแรกของการพัฒนาอาจนำไปสู่การเกิด choroideremia ในเด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่ไม่มียีนที่บกพร่อง

อาการตาบอดกลางคืนมักเป็นอาการแรกที่สังเกตได้ชัดเจนในผู้ที่มี choroideremia และอาการนี้อาจพัฒนาในวัยเด็ก ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการสูญเสียการมองเห็นส่วนปลายซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกโดยทั่วไปว่าการมองเห็นในอุโมงค์ เนื่องจากนี่เป็นความผิดปกติที่มีความก้าวหน้าตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมดอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย ไม่มีการรักษาพยาบาลที่สามารถชะลอการลุกลามของความผิดปกติของการมองเห็นนี้ได้ดังนั้นการจัดการอาศัยการช่วยเหลือผู้ป่วยในการเรียนรู้ที่จะรับมือกับความพิการที่เพิ่มขึ้นทั้งในระดับร่างกายและอารมณ์

ในระยะก่อนหน้าของโรคอุปกรณ์สนับสนุนเช่นแว่นตาอาจช่วยปรับปรุงการมองเห็น อุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์หรือคอมพิวเตอร์อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีความผิดปกตินี้ การรักษาด้วยยีนกำลังถูกตรวจสอบและมีความหวังในวงการแพทย์ว่าจะมีทางเลือกในการรักษาที่มีประสิทธิภาพในหนึ่งวัน ก่อนหน้านั้นการให้คำปรึกษาอาจเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์ในการช่วยเหลือผู้ป่วยรวมถึงสมาชิกในครอบครัวหรือผู้ดูแลเรียนรู้ที่จะรับมือกับความพิการที่เพิ่มขึ้นอันเนื่องมาจากการสูญเสียการมองเห็น ในหลายกรณีมีการสนับสนุนจากชุมชนเพื่อช่วยในการจัดหางานหรือจ่ายค่าตอบแทนทางการเงินสำหรับผู้ที่มีปัญหาการมองเห็นขั้นสูงหรือตาบอด