ฮีโมฟีเลียบีบางครั้งถูกเรียกว่าเป็นโรคคริสต์มาสเพราะชายหนุ่มที่ชื่อสตีเฟ่นคริสต์มาสเป็นผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการยอมรับว่ามีฮีโมฟีเลียในรูปแบบนี้ ฮีโมฟีเลียมีหลายประเภทและทั้งหมดเป็นโรคที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด โรคคริสต์มาสเป็นลักษณะที่ไม่เพียงพอของโปรตีนในเลือดที่จับตัวเป็นพลาสม่าที่เรียกว่า factor IX มันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนถอยในโครโมโซม X; ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X อีกอันที่มีแนวโน้มที่จะป้องกันไม่ให้ยีนด้อยแสดงดังนั้นอาจเป็นพาหะของโรคนี้และไม่แสดงอาการใด ๆ ฮีโมฟีเลียบีเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในเพศชายที่ไม่มีโครโมโซม X ที่สองเพื่อปกป้องพวกเขาจากยีนถอยที่เป็นสาเหตุ
ผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนถอยที่ทำให้เกิดโรคคริสต์มาสมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการถ่ายทอดยีนให้กับทั้งลูกชายและลูกสาวของพวกเขาเนื่องจากพวกเขาบริจาคโครโมโซม X หนึ่งตัวให้กับลูก ๆ ของพวกเขา เด็กที่สืบทอดยีนจากแม่ของพวกเขาจะมีโรคอยู่เสมอเพราะโครโมโซม Y ไม่ได้ป้องกันการแสดงออกของยีน เด็กชายไม่สามารถสืบทอดโรคจากพ่อของเขาได้เนื่องจากเขาได้รับโครโมโซม Y เพียงอย่างเดียวจากพ่อของเขา เด็กหญิงได้รับโครโมโซม X จากทั้งแม่และพ่อของพวกเขาดังนั้นพวกเขาจะพัฒนาโรคเฉพาะเมื่อพวกเขาได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองและจะเป็นพาหะเพียงอย่างเดียวหากพวกเขาสืบทอดยีนจากพ่อแม่เพียงคนเดียว ผู้หญิงที่มีฮีโมฟีเลียบีมักจะถ่ายทอดยีนไปสู่ลูก ๆ ของพวกเขาเนื่องจากโครโมโซม X ทั้งคู่มียีนและผู้ชายที่มีฮีโมฟีเลียบีจะส่งผ่านยีนไปยังลูกสาวของพวกเขาเสมอ
ความรุนแรงของโรคคริสต์มาสมักขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัย IX ที่มีอยู่ในเลือด หากระดับของปัจจัย IX ต่ำมากผู้ป่วยอาจมีเลือดออกเองโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน ผู้ป่วยที่มีระดับต่ำถึงปานกลางอาจมีเลือดออกมากเกินไปเฉพาะหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัด อาการของโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงมักจะง่ายต่อการตรวจสอบและมักจะรวมถึงรอยช้ำหนักบวมหรือเจ็บปวดข้อต่อปัสสาวะเลือดหรืออุจจาระเลือดกำเดาไหลและเลือดออกเป็นเวลานานหลังจากการบาดเจ็บหรือการบาดเจ็บ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียอ่อน ๆ อาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะเข้ารับการตรวจทางทันตกรรมหรือการผ่าตัดที่ทำให้เกิดเลือดออกมาก
โรคคริสต์มาสได้รับการรักษาโดยการเสริมเลือดของผู้ป่วยด้วยการใช้ปัจจัยทรงเครื่องเข้มข้น สมาธิเหล่านี้อาจได้รับการจัดการที่บ้านตามความจำเป็นเมื่อใดก็ตามที่ผู้ป่วยเริ่มมีเลือดออกหรือพวกเขาอาจกำหนดโดยแพทย์และทันตแพทย์ก่อนขั้นตอนบางอย่างเพื่อป้องกันเลือดออกหนัก ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียบีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยปัจจัยทรงเครื่องที่เข้มข้นเป็นประจำเพื่อเป็นมาตรการป้องกัน
ด้วยการรักษาผู้ที่เป็นโรคคริสต์มาสมักจะมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ มีความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสุขภาพที่เกิดจากการมีเลือดออกมากเกินไปอย่างไรก็ตามรวมถึงความเสียหายร่วมกันและตกเลือด intracerebral ความเสี่ยงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคคริสต์มาส ได้แก่ การติดเชื้อตับอักเสบบีเนื่องจากการได้รับผลิตภัณฑ์จากเลือดบ่อยครั้งการเกิดลิ่มเลือดหลังการรักษาและการพัฒนาตัวยับยั้งปัจจัย IX ซึ่งสามารถทำให้การรักษาไม่ได้ผล
