โรคเรื้อรัง granulomatous เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เสียชีวิตซึ่งมีผลต่อความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อรา เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดพิเศษที่เรียกว่า phagocytes ขาดเอนไซม์สำคัญที่จำเป็นต่อการสลายและทำลายเชื้อโรค เป็นผลให้ทารกและเด็กที่มีความผิดปกติมักจะมีอาการปอดบวมบ่อยๆปัญหาทางเดินอาหารและการติดเชื้อที่ผิวหนัง การรักษามักจะเกี่ยวข้องกับยาปฏิชีวนะทุกวันเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อที่มีอยู่และช่วยป้องกันการเกิดขึ้นใหม่ ไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรค granulomatous เรื้อรัง แต่การปลูกถ่ายไขกระดูกได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการฟื้นฟู phagocytes ที่มีสุขภาพดีและเพิ่มการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันในผู้ป่วยจำนวนมาก
เมื่อเซลล์ที่มีสุขภาพดีเผชิญกับแบคทีเรียหรือเชื้อราพวกมันจะเข้าไปทำลายเชื้อโรคและทำลายมันด้วยความช่วยเหลือของแอนไอออนซูเปอร์ออกไซด์ ในกรณีที่เป็นโรค granulomatous เรื้อรังเอนไซม์ที่จำเป็นในการปลดปล่อยแอนไอออนจะหายไปหรือบกพร่อง Phagocytes มีการแสดงผลแบคทีเรียและเชื้อราที่ไร้ประโยชน์และเจริญเติบโต การวิจัยทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่าโรคเรื้อรัง granulomatous เป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม x- เชื่อมโยง เพศชายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาสภาพได้ดีกว่าเพศหญิงและอาการแรกมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น
เด็กที่มีโรค granulomatous เรื้อรังมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกที่มีผลต่อปอดผิวหนังและระบบทางเดินอาหาร โรคปอดบวมจากแบคทีเรียเป็นหนึ่งในโรคติดเชื้อที่พบบ่อยที่สุดแม้ว่าจะมีโรคทางเดินหายใจเรื้อรังอื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน ท้องเสียคลื่นไส้และอาเจียนบ่อยครั้งอาจเกิดขึ้นเช่นเดียวกับต่อมน้ำเหลืองบวมในขาหนีบและลำคอ ฝีอาจพัฒนาในทวารหนัก, ปอด, ตับหรือม้ามที่ท่าเรือแบคทีเรียและก่อให้เกิดปัญหาซ้ำ
การตรวจเลือดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการวินิจฉัยโรคเรื้อรัง granulomatous ผู้เชี่ยวชาญสามารถคัดกรองตัวอย่างสำหรับเอนไซม์ phagocytic ที่ผิดปกติและปัจจัยอื่น ๆ แพทย์อาจเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อและใช้รังสีเอกซ์เพื่อดูว่าอวัยวะภายในได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากการติดเชื้อซ้ำหรือไม่
ผู้ป่วยที่มีอาการปอดบวมหรือการติดเชื้อชนิดอื่นจะได้รับยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำหรือยาทางปากทันที เด็กอาจต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์เพื่อให้แพทย์สามารถตรวจสอบประสิทธิภาพของการรักษาด้วยยา ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคและ antifungals มีคำสั่งทั่วไปเพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อในอนาคต หากอาการของบุคคลนั้นรุนแรงและไม่ได้รับการแก้ไขแม้จะได้รับการดูแลทางการแพทย์การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจถูกกำหนดไว้ ทัศนวิสัยของผู้ป่วยแต่ละรายนั้นแตกต่างกัน แต่การเฝ้าระวังและการรักษาอย่างระมัดระวังช่วยให้คนจำนวนมากอยู่รอดได้อย่างเต็มที่
