Ciliopathy เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการทำงานของ cilia ซึ่งเป็นโครงสร้างที่คล้ายกล้องจุลทรรศน์ซึ่งปกคลุมพื้นผิวของเซลล์ส่วนใหญ่หากไม่ใช่ทั้งหมดเซลล์ภายในร่างกายมนุษย์ ความผิดปกติดังกล่าวเป็นพันธุกรรมเนื่องจากเป็นผลมาจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในโครโมโซมหรือยีนบางชนิด นี่ก็หมายความว่าพวกเขาสามารถสืบทอดจากรุ่นสู่รุ่น ความผิดปกติบางอย่างภายใต้ ciliopathy เป็นกลุ่มอาการของโรคAlström, nephronopthisis และดายสกินดิคัลหลัก (PCD)
cilium หรือ cilia ในรูปแบบพหูพจน์ของมันถูกค้นพบในช่วงปลายปี 1800 แต่ความสำคัญของมันต่ำไปอาจเป็นเพราะขนาดที่เล็กและตำแหน่งภายนอกของมันบนเซลล์ อย่างไรก็ตามการวิจัยสมัยใหม่แสดงให้เห็นว่าการมีอยู่ของ cilia นั้นเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับอวัยวะที่จะทำงานอย่างถูกต้อง ยกตัวอย่างเช่น cilia ที่เคลื่อนไหวหรือเคลื่อนไหวได้ช่วยให้ระบบทางเดินหายใจกรองอากาศเพื่อให้ร่างกายไม่ได้สูดดมสารระคายเคืองจำนวนมาก ในทางกลับกัน cilia ที่ไม่มีการเคลื่อนไหวในทางกลับกันทำหน้าที่เป็น "เครื่องส่งสัญญาณ" สำหรับไตในการ "บอก" ร่างกายที่ปัสสาวะจะถูกปล่อยออกมา cilia ที่มีข้อบกพร่องดังนั้นจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของ ciliophaty ที่สามารถทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแย่ลงและอาจทำให้เขาเสี่ยง
ในบรรดาอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดกับ ciliopathy คือดวงตาไตและตับ ในบางความผิดปกติของ cilliopathic อวัยวะทั้งสามได้รับผลกระทบพร้อมกับสมอง ตัวอย่างหนึ่งคือ nephronopthisis ซึ่ง cilia ที่กลายพันธุ์ไม่สามารถตรวจจับ "สัญญาณ" เพื่อหยุดเซลล์จากการคูณดังนั้นซีสต์ไตจะเกิดขึ้น อาการหลักของ nephronopthisis คือการปัสสาวะและการดื่มน้ำมากเกินไปในขณะที่อาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องหรือ“ พิเศษต่อไต” คืออาการตาบอดที่เพิ่มขึ้นเนื้อเยื่อส่วนเกินในตับและปัญญาอ่อน
ciliopathy อีกประเภทหนึ่งคือAlström Syndrome ซึ่งเป็นโรคที่พบได้ยากมากซึ่งเกี่ยวข้องกับอวัยวะหลักเช่นหัวใจตับและปอด มันเป็นมา แต่กำเนิดและส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิดและบางครั้งอาจส่งผลให้เสียชีวิตในวัยทารก ตาที่ผิดปกติอยู่ในอวัยวะหลักทำให้หัวใจอ่อนแอและขยายใหญ่, ไตและตับทำงานผิดปกติ, และโรคอ้วน ผู้ป่วยบางรายอาจมีความไวแสงในดวงตาของพวกเขานำไปสู่การด้อยค่าการมองเห็นที่เลวร้ายยิ่งในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
โรคหลายชนิดที่จัดเป็น ciliopathy นั้นหายากและยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางและวิจัยเพื่อการรักษาและการจัดการทางเลือก ตัวอย่างเช่นมีผู้ป่วยโรคอัลสตรอมเพียง 700 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกทั่วโลกนับตั้งแต่การค้นพบเมื่อปี 2502 อย่างไรก็ตามมีการศึกษาเพิ่มเติมทำให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์เชื่อว่า
