Citrullinemia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากส่วนใหญ่พบในคนเชื้อสายญี่ปุ่นซึ่งวงจรยูเรียถูกขัดจังหวะและร่างกายมีปัญหาในการประมวลผลไนโตรเจนทำให้แอมโมเนียและสารประกอบอื่น ๆ ที่จะสร้างขึ้นในเลือด เงื่อนไขนี้เป็นหนึ่งในครอบครัวที่มีความผิดปกติของวงจรยูเรียโรคทางพันธุกรรมซึ่งความสามารถของตับในการเมแทบอลิซึมของไนโตรเจนถูกทำลายโดยการขาดเอนไซม์และอาจแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรง คนบางคนได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กในขณะที่กรณีอื่นอาจระบุในภายหลังในชีวิต
เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะถอยและใครบางคนต้องการที่จะสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดที่เกี่ยวข้องกับซิทรูลินีเมีย ในผู้ป่วยเหล่านี้ร่างกายขาดเอนไซม์ argininosuccinate synthetase ในร่างกาย ประเภทที่ 1 ซิทรูลินเมียมักเริ่มมีอาการหลังคลอด ผู้ป่วยจะมีอาการชักอาเจียนและหมดสติที่เกิดจากแอมโมเนียในเลือดสูงมาก บางคนมีรูปแบบที่อ่อนโยนมากขึ้นที่เริ่มในภายหลัง ความเจ็บป่วยและการเสียชีวิตจากกรณี Type I อาจสูงมาก
ในโรคซิตรูลินีเมียประเภท II ผู้ป่วยจะมีอาการทางระบบประสาทเช่นการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและแรงสั่นสะเทือนซึ่งเกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาท สิ่งนี้มักปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่และมีความรุนแรงน้อยกว่า นอกจากนี้ยังเป็นรูปแบบทั่วไปของเงื่อนไข ผู้คนอาจรับรู้ถึงความเสี่ยงของการโจมตีของผู้ใหญ่หากพ่อแม่ของพวกเขามีซิทรูลินีเมียหรือครอบครัวโดยทั่วไปเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคนี้และอาจได้รับการตรวจสอบเพื่อจับโรคก่อนกำหนด
การรักษาทันทีสำหรับ citrullinemia เมื่อมีการระบุเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ของโปรตีนในอาหารและการบริหารทางหลอดเลือดดำของยาเสพติดเช่นอาร์จินีนและโซเดียมฟีนิลบิทเทรตเพื่อให้เส้นทางอื่นสำหรับการเผาผลาญไนโตรเจนและล้างเลือด เมื่อผู้ป่วยมีความเสถียรนักโภชนาการสามารถทำงานร่วมกับผู้ป่วยในการพัฒนาอาหารที่มีซิทรูลินีเมียเพื่อลดภาระในการเผาผลาญและใช้โซเดียมฟีนิลบิทเทรตในช่องปากและอาร์จินีนจะถูกใช้เพื่อช่วยให้ผู้ป่วย
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่มีสภาพเช่นนี้อาจเป็นพาหะและอาจต้องการหารือเกี่ยวกับโรคนี้กับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขากำลังเตรียมที่จะมีลูก ผู้ให้คำปรึกษาสามารถให้คำแนะนำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยตัดสินใจเกี่ยวกับการทำสำเนา ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยและการประเมินผลของผู้ที่มีซิทรูลินีเมียเพื่อกำหนดความรุนแรงของสภาพและพัฒนาแผนการรักษาที่เหมาะสม พวกเขาอาจได้รับการปรึกษาเพื่อการทดสอบติดตามผลในฐานะผู้ป่วยที่ผ่านการรักษาเพื่อดูว่าผู้ป่วยตอบสนองได้ดีเพียงใด
