โรค Cockayne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ผู้ที่ตกเป็นเหยื่อมีขนาดสั้นและริ้วรอยก่อนวัย นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลให้ผู้ป่วยที่มีหัวเล็ก ๆ เรียกว่า microcephaly ขัดขวางการพัฒนาของระบบประสาทและความไวแสง ผู้ป่วยมักจะไม่สามารถรับน้ำหนักหรือเติบโตได้ตามปกติ พวกเขายังอาจพัฒนาความผิดปกติในสายตาและปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายในของพวกเขา
Cockayne syndrome มีหลายชนิด เหล่านี้คือประเภท I, Type II และ Type III ประเภทที่ฉันพัฒนาในวัยเด็กและปรากฏตัวในสองปีแรกของชีวิตของบุคคล Type II หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) หรือกลุ่มอาการ Pena-Shokeir type II พัฒนาเมื่อแรกเกิดและเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด Type III เป็นรุ่นที่ไม่รุนแรงและปรากฏออกมาช้าในวัยเด็กของบุคคล
มีสองยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรค Cockayne: การซ่อมแซมการขาดการตัดตอนข้ามการทำให้เสีย, กลุ่มการเสริมที่หก (ERCC6) และการซ่อมแซมการตัดตอนการขาดการเสริมข้าม, กลุ่มที่แปด (ERCC8) ยีนทั้งสองนี้เกี่ยวข้องกับการช่วยซ่อมแซมร่างกายที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อกรดดีซีไบโอนิวคลีอิก แสงอัลตราไวโอเลตและสารพิษสามารถสร้างความเสียหายให้กับ DNA อย่างไรก็ตามร่างกายมนุษย์เตรียมพร้อมสำหรับสถานการณ์นี้ ยีนทั้งสองนี้ผลิตโปรตีนที่ซ่อมแซม DNA ก่อนการทำงานของเซลล์บกพร่อง
ERCC6 บอกทิศทางของร่างกายในการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย โปรตีนนี้อาจช่วยในการถอดรหัสซึ่งเป็นกระบวนการที่พิมพ์เขียวสำหรับยีนทำ ERCC8 สร้างโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์ฟื้นตัวเมื่อ DNA เสียหาย เมื่อยีนใดยีนหนึ่งเหล่านี้กลายพันธุ์ DNA จะไม่ถูกซ่อมแซม การสะสมของ DNA ที่เสียหายอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างโรค Cockayne เป็นหนึ่งในนั้น
บุคคลที่มีอาการ Cockayne เมื่อพ่อแม่ของทั้งคู่ถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังเด็ก ดาวน์ซินโดรม Cockayne อยู่ในรูปแบบ autosomal ถอยหมายความว่าทั้งสองคนจะต้องกลายพันธุ์ของยีนของยีนกลายพันธุ์เพื่อให้โรคพัฒนา ผู้ปกครองของบุคคลที่มีโรค Cockayne มียีนกลายพันธุ์หนึ่งและยีนปกติหนึ่ง เนื่องจากลักษณะนิสัยของโรค Cockayne นั้นด้อยถอยผู้ปกครองจะไม่พัฒนาอาการนี้ อย่างไรก็ตามบุคคลที่มีโรค Cockayne จะมียีนกลายพันธุ์สองชุดที่เป็นปัญหาโดยรับหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน
ไม่มีวิธีการรักษาโรค Cockayne การรักษาโรคนี้สามารถรักษาอาการของโรคได้เท่านั้น ผู้ประสบภัยของโรคจะต้องเข้ารับการบำบัดทางกายภาพเพื่อรักษาความทะเยอทะยาน - ความสามารถในการเดินไปรอบ ๆ - และเพื่อป้องกันการหดตัว - เมื่อกล้ามเนื้อหรือเส้นเอ็นในร่างกายมนุษย์สั้นลงอย่างถาวร ผู้ประสบภัยจะต้องใช้ครีมกันแดดจำนวนมากเพื่อ จำกัด การสัมผัสกับแสงแดดและเพื่อป้องกันไม่ให้แสงอัลตราไวโอเลตทำลาย DNA พวกเขาอาจต้องไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนในระหว่างการรักษาของพวกเขา
