Coffin-Lowry syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีแนวโน้มว่าจะรุนแรงในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เช่นเดียวกับสภาพพิการ แต่กำเนิดหลายอย่างมันสามารถเปลี่ยนแปลงความรุนแรงจากคนหนึ่งไปสู่อีกคนซึ่งเป็นผลมาจากความผันแปรทางพันธุกรรมและมันอาจเป็นเรื่องยากที่จะทำนายการพยากรณ์โรคตั้งแต่แรกเกิด ผู้ที่เป็นโรค Coffin-Lowry จะได้รับการรักษาตามอาการโดยมุ่งเน้นที่การช่วยให้พวกเขารู้สึกสบายใจและเป็นอิสระที่สุด ในปี 2012 ไม่มีการรักษาโรคนี้เนื่องจากระดับของความซับซ้อนทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง
ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่มีแนวโน้มที่จะทำให้หัวของพวกเขามีขนาดเล็กผิดปกติในขณะที่ใบหน้าของพวกเขาอาจปรากฏบิดเบี้ยว หน้าผากมีขนาดใหญ่ในขณะที่ดวงตาสามารถดึงลงมาและปากอาจปรากฏผิดรูป เมื่อคนอายุมากขึ้นสิ่งนี้จะเด่นชัดมากขึ้นและอาจทำให้เกิดปัญหากับการมองเห็นและการฟันในบางกรณี นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากมีมือที่มีนิ้วที่สั้นลงซึ่งอาจเป็นสัญญาณการวินิจฉัยที่ใช้ในการระบุสภาพนี้
ความผิดปกติของโครงกระดูกเหล่านี้สามารถมาพร้อมกับ scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งของกระดูกสันหลัง โดยทั่วไปแล้วความโค้งของกระดูกสันหลังจะเพิ่มขึ้นในระดับที่รุนแรงเมื่อผู้ป่วยเติบโตขึ้นแม้ว่าการใช้เครื่องมือจัดฟันและการผ่าตัดกระดูกสันหลังอาจช่วยจับกุมได้ ผู้ป่วยจำนวนมากยังสั้นผิดปกติเป็นผลมาจากปัญหาโครงกระดูกของพวกเขา บางคนประสบปัญหาที่รู้จักกันในชื่อการกระตุ้นด้วยการปล่อยเอพที่มีเสียงดังทำให้เกิดอาการมึนงงและล้ม
นอกจากความผิดปกติทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการโลงศพ - โลเวอรี่แล้วผู้ป่วยจำนวนมากมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับหนึ่ง สิ่งนี้มีตั้งแต่อ่อนไปจนถึงลึก ผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตที่กระฉับกระเฉงและเป็นอิสระในขณะที่คนอื่นอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้ช่วยในการดำเนินงานขั้นพื้นฐานของชีวิตประจำวัน การประเมินเป็นประจำสามารถกำหนดระดับของความพิการและช่วยผู้ประกอบวิชาชีพเวชกรรมในการพัฒนาการแทรกแซงเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยได้รับผลลัพธ์ที่ดีที่สุด
ในช่วงเวลาของการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Coffin-Lowry แพทย์อาจแนะนำให้ทำการประเมินผู้ป่วยอย่างละเอียด ผู้เชี่ยวชาญสามารถพบกับผู้ป่วยเพื่อพิจารณาเฉพาะกรณีและอาจหารือเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของผู้ปกครองและปัจจัยเสี่ยง ข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์เมื่อพิจารณาถึงระดับของการด้อยค่าที่ผู้ป่วยอาจพบร่วมกับกลุ่มอาการ Coffin-Lowry และสามารถช่วยทีมแพทย์ในการวางแผนล่วงหน้าเพื่อรักษาผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นการแทรกแซงต้นกับความโค้งกระดูกสันหลังสามารถช่วยให้กระดูกสันหลังตรงที่สุด
