โคเฮนซินโดรมชื่อสำหรับหนึ่งในนักวิจัยที่เริ่มอธิบายไว้ในปี 1970 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาลักษณะใบหน้าผิดปกติและกล้ามเนื้อไม่ดี มันคือการถอยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่มีพื้นที่ของโครโมโซมที่แปด ผู้คนจะต้องสืบทอดโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องสองชุดเพื่อแสดงออกถึงเงื่อนไขนี้และมันสามารถแปรเปลี่ยนได้ค่อนข้างมากในการนำเสนอเนื่องจากมีความซับซ้อนของยีนเกี่ยวข้อง การรักษามุ่งเน้นไปที่การให้การสนับสนุนที่เหมาะสมเพื่อให้ผู้ป่วยสะดวกสบาย
สัญญาณเริ่มแรกของโรคโคเฮนมักปรากฏชัดหลังคลอด หัวมีขนาดเล็กกว่าปกติและจะยังคงรักษาขนาดเล็กขณะที่เด็กพัฒนาในขณะที่ช่องว่างระหว่างริมฝีปากบนและจมูกสั้นกว่าปกติทำให้ทารกมีสีหน้าอ้าปากค้าง เมื่อมีการพัฒนาฟันหน้าซี่มักจะมีขนาดใหญ่ มือและเท้าอาจมีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้และเด็กหลายคนที่มีสภาพเช่นนี้มีปัญหาด้านการมองเห็น
นอกจากกล้ามเนื้อไม่ดีผู้ที่มีอาการโคเฮนมักจะมีอาการที่เรียกว่าข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ซึ่งข้อต่อยืดหยุ่นได้มากกว่าปกติ สิ่งนี้สามารถทำให้พวกมันเสี่ยงต่อการเกิดข้อต่อและความเสียหายที่เกิดจากการงอข้อต่อมากเกินไปและทำให้เอ็นและกล้ามเนื้อข้างเคียงบาดเจ็บ เมื่อคนที่มีอาการนี้โตขึ้นพวกเขามักจะพัฒนาโรคอ้วนในเนื้อตัวโดยมีแขนขาที่เหลืออยู่ตามปกติและอีกหลายคนมีนิสัยที่เป็นมิตรและเป็นกันเอง
โคเฮนซินโดรมมักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาและสิ่งนี้อาจแตกต่างกันไปในความรุนแรง บางคนที่มีสภาพเช่นนี้มีขีด จำกัด ในการเรียนรู้และอาจไม่สามารถเข้าใจแนวคิดที่ซับซ้อนพัฒนาทักษะภาษาและใช้ชีวิตอย่างอิสระ คนอื่นอาจมีความล่าช้าในการเรียนรู้ที่ไม่รุนแรงมากขึ้นและยากลำบากในการเรียนรู้ซึ่งต้องการความช่วยเหลือส่วนตัว แต่อาจมีความสามารถในการดำเนินชีวิตด้วยตนเอง โคเฮนซินโดรมยังสามารถเชื่อมโยงกับอาการชักและสิ่งเหล่านี้อาจทำให้สมองเสียหายในระยะยาว
หรือที่เรียกว่าซินโดรมพริกไทยสภาพนี้เป็นของหายาก หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกด้วยอาการและความรุนแรงของอาการยากที่จะทำนาย การนำเสนอที่แตกต่างกันยังทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโดยไม่ต้องมีการจัดลำดับทางพันธุกรรมและการสังเกตอย่างละเอียดของผู้ป่วย ผู้ที่มีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับข้อกังวลของพวกเขาและรับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีดำเนินการ
