พิการ แต่กำเนิด Hyperplasia คืออะไร?

แต่กำเนิด hyperplasia เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการผลิตฮอร์โมนบางชนิดในต่อมหมวกไต มีหลายรูปแบบของเงื่อนไข แต่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดกับ hyperplasia มีระดับคอร์ติซอลต่ำผิดปกติและระดับแอนโดรเจนในระดับสูงผิดปกติ เป็นผลให้เด็กชายมีแนวโน้มที่จะเข้าสู่วัยแรกรุ่นที่อายุน้อยมากและหญิงอาจแสดงลักษณะทางเพศชาย การดูแลผู้ป่วยในโรงพยาบาลอาจมีความจำเป็นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตเพื่อรักษาเสถียรภาพของระบบร่างกายและโดยทั่วไปผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับฮอร์โมนเสริมตลอดชีวิตเพื่อให้ต่อมหมวกไตและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ทารกแรกเกิดสามารถถ่ายทอดกรรมพันธุ์ hyperplasia แต่กำเนิดถ้าพ่อแม่ของเขาหรือเธอมียีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบการผลิตฮอร์โมน เมื่อยีนมีการเปลี่ยนแปลงหรือขาดโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างคอร์ติซอลจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง เป็นผลให้ฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนอื่น ๆ ที่หลั่งจากต่อมหมวกไตมีแนวโน้มที่จะ overproduced มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับผู้ป่วยที่มีมา แต่กำเนิด hyperplasia มีน้ำตาลในเลือดต่ำมากความดันโลหิตสูงและการทำงานของไตไม่ดี

อาการที่เกี่ยวข้องกับ hyperplasia แต่กำเนิดสามารถแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเพศของทารกและความรุนแรงของความไม่สมดุลของฮอร์โมน เพศชายที่มีอาการรุนแรงอาจมีอาการจนถึงอายุสองหรือสามปี แต่อาการรุนแรงอาจทำให้ร่างกายขาดน้ำอาเจียนและล้มเหลวในการเจริญเติบโตในทารกแรกเกิด เด็กผู้ชายอาจเข้าสู่วัยแรกรุ่นเร็วที่สุดเท่าที่อายุสามขวบพัฒนาเสียงที่หนักแน่นร่างกายผมและหัวหน่าวและกล้ามเนื้อที่กำหนดไว้ ทารกเพศหญิงอาจมีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดและพัฒนาการเปลี่ยนแปลงวัยหนุ่มสาวช่วงวัยเด็ก เมื่อผู้ใหญ่ทั้งสองเพศมักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยมากและผู้หญิงมักจะมีบุตรยาก

ผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยการเกิด hyperplasia แต่กำเนิดได้โดยทำการตรวจร่างกายและทบทวนผลการตรวจจากการตรวจเลือดและปัสสาวะในห้องปฏิบัติการ ระดับคอร์ติซอลและแอนโดรเจนสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจเลือดและเกลือในปัสสาวะในระดับสูงสามารถบ่งบอกว่าไตไม่ได้กรองแร่ธาตุอย่างเหมาะสม หากทารกมีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมสามารถดำเนินการเพื่อตรวจสอบเพศที่แท้จริงของทารก

การตัดสินใจทำการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ทารกที่มีปัญหาไตมักเข้าโรงพยาบาลและให้ยาและของเหลวทางหลอดเลือดดำเพื่อป้องกันการขาดน้ำ นอกจากนี้ทารกเพศหญิงมักจะมีกำหนดการผ่าตัดในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตเพื่อแก้ไขความผิดปกติของอวัยวะเพศ การดูแลอย่างต่อเนื่องของยาทดแทนคอร์ติซอลและยาควบคุมน้ำตาลในเลือดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อลดโอกาสของการเกิดภาวะไตวาย ผู้ป่วยมักมีความคาดหวังในชีวิตตามปกติ แต่รูปร่างเตี้ยภาวะมีบุตรยากและลักษณะทางเพศที่ผิดปกติมีแนวโน้มที่จะคงอยู่แม้จะพยายามรักษา