ไฮโปพลาเซียโดยกำเนิดคืออะไร?

แต่กำเนิด hypoplasia เป็นเนื้อเยื่อที่นำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและหน้าที่ของเนื้อเยื่อ ผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจมีอวัยวะที่ได้รับการพัฒนากล้ามเนื้อและโครงสร้างอื่น ๆ ในร่างกายของพวกเขา ในบางกรณีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจนผู้ป่วยอาจเสียชีวิตในวัยเด็กหรือวัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้รับการยอมรับในเวลา ผู้ป่วยรายอื่นอาจมีรูปแบบที่จัดการได้ซึ่งสามารถรักษาได้โดยใช้เทคนิคเช่นการบำบัดทดแทนฮอร์โมน

ในผู้ป่วยที่มี hypoplasia พิการ แต่กำเนิดโครงสร้างในร่างกายไม่พัฒนาอย่างเต็มที่เป็นผลมาจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม นี่อาจเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในพ่อแม่ของเด็กคนหนึ่งซึ่งนำไปสู่การสืบทอดยีนที่บกพร่อง นอกจากนี้ยังสามารถเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่อาจมาพร้อมกับประวัติครอบครัวสำหรับผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสอง มันอาจเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบว่าอะไรทำให้เกิดกรณีของ hypoplasia แต่กำเนิดเนื่องจากนี่อาจเป็นข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต

ความหลากหลายของโครงสร้างสามารถมีส่วนร่วม เด็กอาจมีต่อมหมวกไตที่สร้างขึ้นไม่สมบูรณ์ตัวอย่างเช่นหรืออวัยวะที่มีรูปร่างผิดปกติเช่นไต ผู้ป่วยบางรายมีระบบทางเดินปัสสาวะที่มีขนาดเล็กกว่าปกติหรือกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาที่แขนและขา บางกรณีของ hypoplasia พิการ แต่กำเนิดอาจจะมาพร้อมกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นปากแหว่งเพดานโหว่หรือทวารหนักที่ไม่เหมาะสม

ทางเลือกหนึ่งคือการเปลี่ยนการทำงานของอวัยวะที่ด้อยพัฒนา ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีความไม่สมดุลของต่อมไร้ท่อสามารถใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารฮอร์โมนเพื่อแก้ไขปัญหา ผู้ป่วยรายอื่นอาจต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องที่เกิดหรืออาจต้องการการบำบัดทางกายภาพเพื่อพัฒนาความแข็งแรงและความชำนาญให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ผู้ป่วยที่มีพิการ แต่กำเนิด hypoplasia อาจต้องมีการประเมินทางการแพทย์อย่างละเอียดเพื่อตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนที่ซ่อนอยู่กำหนดลักษณะของความต้องการของพวกเขาและให้การรักษาที่เหมาะสม

ผู้ป่วยสามารถส่งผ่านเงื่อนไขนี้ไปยังลูกของพวกเขา ขึ้นอยู่กับลักษณะของ hypoplasia ความเสี่ยงในการผ่านไปนั้นสามารถแปรผันได้ ผู้ปกครองที่มีความกังวลเกี่ยวกับปัญหานี้อาจต้องการพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและทางเลือกของพวกเขา พันธุศาสตร์เป็นสาขาที่ปรับปรุงอย่างรวดเร็วและเป็นผลให้ตัวเลือกสำหรับการรักษาสภาพทางพันธุกรรมอาจมีการเปลี่ยนแปลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ก่อนตัดสินใจบนพื้นฐานของข้อมูลที่อาจล้าสมัยคู่รักอาจพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมเซสชันการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขามีข้อเท็จจริงทั้งหมด