Congenital muscular dystrophy (CMD) เป็นรูปแบบหนึ่งของกล้ามเนื้อ dystrophy ที่นำเสนอตัวเองตั้งแต่แรกเกิดหรือในเด็กเล็ก กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมทำให้เกิดความอ่อนแอและปัญหาการประสานงาน รูปแบบของโรคนี้มีการวินิจฉัยผ่านการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและอาการจะนำเสนอตัวเองก่อนที่เด็กอายุสองปี
CMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งใน 3,000 โปรตีนของกล้ามเนื้อในร่างกาย รูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy นี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของ laminin alpha-4, laminin alpha-2, integrin alpha 9, POM1, FKRP หรือ selenoprotein แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ dystrophy เป็นประเภทของโรคการพยากรณ์อาการและการพัฒนาของโรคมักจะถูกกำหนดโดยความรุนแรงของการกลายพันธุ์และโปรตีนที่เกิดการกลายพันธุ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดลงมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ซึ่งอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้หรืออาจถูกส่งลงไปยังเด็กได้หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเซลล์ของทารกในครรภ์หรือทารก
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดอาจแสดงอาการของกระดูกสันหลังที่ไม่แข็งแขนขาฟลอปปี้และกล้ามเนื้ออ่อนแรง เด็กอาจมีกล้ามเนื้อคอหรือปากอ่อนแอซึ่งจะทำให้กลืนได้ยากและหากโรคมีผลต่อกล้ามเนื้อกะบังลมการหายใจอาจทำได้ยาก เซลล์โปรตีนบางชนิดที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์นั้นพบได้ในสมองเช่นกันซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชักและปัญญาอ่อน ปัญหาการย่อยอาหารและอาการวิงเวียนศีรษะบ่อยครั้งก็มีอาการ เมื่อโรคดำเนินไปกล้ามเนื้อของหัวใจปอดและอวัยวะอื่น ๆ อาจอ่อนแรงลงพร้อมกับการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อในแขนขาซึ่งอาจนำไปสู่การเป็นอัมพาตหรือพิการ
โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีทางเลือกในการรักษาเพื่อลดความรุนแรงของอาการหรือภาวะแทรกซ้อนในอนาคตของโรค ตัวเลือกการจัดฟันและการผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกและข้อสามารถช่วยในการแก้ไขแขนขาที่ผิดปกติ, scoliosis และ contractures ซึ่งเป็นการย่อของกล้ามเนื้อ การออกกำลังกายและกายภาพบำบัดสามารถช่วยป้องกันการหดตัวและเพิ่มความยืดหยุ่นของบุคคล แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาหรือยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์เพื่อลดอาการปวดและตึงลดการอักเสบหรือป้องกันอาการชัก สามารถใช้มาตรการอื่นเพื่อลดผลกระทบของโรคที่มีต่อหัวใจและระบบทางเดินหายใจ
