ผงาด แต่กำเนิดคืออะไร?

ผงาด แต่กำเนิดเป็นคำที่ใช้เพื่ออธิบายความหลากหลายของโรคที่สืบทอดมาซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ความผิดปกติเหล่านี้มักจะเกิดเมื่อแรกเกิดและมักทำให้เกิดความอ่อนแอโดยรวมที่อาจส่งผลให้เกิดความยากลำบากในการกินพร้อมกับอัตราการพัฒนาช้าลงในงานที่เกี่ยวข้องกับการใช้กล้ามเนื้อเช่นการเดินการคลานหรือนั่ง บางครั้งปัญหาเหล่านี้สามารถดำเนินต่อไปในส่วนของวัยเด็กและชะลออัตราการพัฒนายนต์ เมื่อเด็กโตขึ้นพวกเขาอาจมีปัญหากับการออกกำลังกายขั้นพื้นฐานเช่นวิ่งหรือปีนเขา

โดยทั่วไปผงาด แต่กำเนิดสามารถอธิบายได้ว่าหายาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เกิดมาพร้อมกับโรคมีพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้ถึงแม้ว่าบางรูปแบบสามารถสืบทอดได้หากผู้ปกครองทั้งสองมี บางครั้งผู้คนสามารถมียีนที่บกพร่องที่เกี่ยวข้องกับผงาด แต่กำเนิดและส่งต่อโดยไม่มีอาการใด ๆ ด้วยตัวเอง - รูปแบบอื่น ๆ สามารถส่งต่อโดยผู้ที่มียีนที่มีปัญหา แต่ไม่มีความผิดปกติจริง ๆ ผู้คนในสถานการณ์นี้บางครั้งก็อธิบายว่าเป็นผู้ให้บริการ สำหรับบางรุ่นของผงาดที่มีมา แต่กำเนิดผู้ชายมีโอกาสที่จะได้รับมรดกเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ชายและผู้หญิงมีความเสี่ยงโดยรวมในระดับที่เท่ากัน

หากแพทย์สงสัยว่าผงาด แต่กำเนิดมักจะทำให้เด็กผ่านการทดสอบอย่างกว้างขวาง ขั้นแรกแพทย์ต้องยืนยันว่าไม่ใช่ความผิดปกติของกล้ามเนื้ออื่น ๆ และหลังจากนั้นพวกเขามักจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุรูปแบบเฉพาะของผงาด แต่กำเนิดที่พวกเขากำลังเผชิญกับ ความผิดปกตินั้นมีอยู่มากมายหลายประเภท แต่โดยทั่วไปแล้วมีสี่ชนิดที่พบได้บ่อยกว่าชนิดอื่น พวกเขาเป็นผงาด nemaline, ผงาด myotubular, ประเภทใยพิการ แต่กำเนิดสัดส่วนและ myopathies หลัก Nemaline ผงาดเป็นที่พบมากที่สุดและผงาด myotubular เป็นหนึ่งในอันตรายที่สุด

ตัวเลือกการรักษาสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมาก เด็กบางคนต้องการการบำบัดทางกายภาพในขณะที่คนอื่นอาจต้องใช้เวลาสักครู่ในการช่วยชีวิต ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดพร้อมกับเครื่องมือจัดฟันหรือเก้าอี้ล้อเลื่อน แต่กำเนิดบางครั้งไม่ได้มีอันตรายถึงชีวิตโดยเฉพาะ แต่บางครั้งอาการสามารถติดตามผู้คนไปสู่ความเป็นผู้ใหญ่และส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา การออกกำลังกายจะมีประโยชน์มากสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานกับโรคบางรูปแบบเพราะจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถชดเชยสภาพกล้ามเนื้ออ่อนแรงของพวกเขา