คอสเตลโลซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้พัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาและลักษณะทางกายภาพเช่นความผิดปกติของหัวใจ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด โรคนี้หายากมากและมีรายงานผู้ป่วยเพียงไม่กี่ร้อยรายทั่วโลก
โรคคอสเตลโลเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า HRAS รหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนที่เกี่ยวข้องในการควบคุมการแบ่งเซลล์และการเจริญเติบโต ในเด็กที่มีความผิดปกติยีน HRAS จะถูกเปิดอย่างถาวร สิ่งนี้ทำให้เซลล์เติบโตและแบ่งอย่างต่อเนื่องแทนที่จะทำเช่นนั้นเพื่อตอบสนองต่อการชี้นำนอกเซลล์เท่านั้น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กต้องการยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงชุดเดียวเพื่อพัฒนาความผิดปกติ เกือบทุกกรณีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
หนึ่งในลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดของเด็กที่เกิดกับโรคคอสเตลโลคือความล้มเหลวในการเจริญเติบโต ลักษณะอื่น ๆ ของความผิดปกติรวมถึงความพิการทางสติปัญญาพัฒนาการล่าช้าและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นลิ้นหัวใจตีบปอดหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ ลักษณะทางกายภาพทั่วไป ได้แก่ ปากขนาดใหญ่และเต็มริมฝีปากผิวหลวม papilloma ใบหน้าหรือทวารหนักและเอ็นร้อยหวาย เด็กยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคมะเร็งบางประเภท ประมาณ 15% พัฒนาเนื้องอกเช่น rhabdomyosarcoma, neuroblastoma หรือมะเร็งกระเพาะปัสสาวะในเด็กหรือวัยรุ่น
การวินิจฉัยของโรคจะขึ้นอยู่กับเอกสารของลักษณะข้างต้นและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ HRAS ไม่มีการรักษาที่สามารถรักษาความผิดปกติหรือป้องกันอาการเกิดขึ้นได้ การรักษากลุ่มอาการของคอสเตลโลส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับการป้องกันหรือรักษาภาวะแทรกซ้อนที่สองและบางส่วนจะดำเนินการเพื่อลองและแก้ไขอาการบางอย่าง
หนึ่งในปัญหาที่ท้าทายที่สุดในการรักษาคือความล้มเหลวในการเจริญเติบโตซึ่งเป็นผลมาจากปัญหาการให้อาหารหลังคลอด เด็กที่ไม่สามารถให้อาหารโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจะได้รับอาหารผ่านท่อ nasogastric หรือระบบทางเดินอาหาร ปัญหาหัวใจและโรคมะเร็งไม่สามารถป้องกันได้ แต่จะได้รับการตรวจและรักษาอย่างสม่ำเสมอตามที่เกิดขึ้น อาการเช่นการกระชับจุดอ่อนได้รับการรักษาผ่านการผ่าตัดในขณะที่ papillomas จะถูกลบออกเป็นประจำด้วยการรักษาน้ำแข็งแห้ง
เด็กก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนรอง cardiomyopathy Hypertrophic ความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจเป็นอาการหัวใจที่พบบ่อยซึ่งทำให้เด็กมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนจากการดมยาสลบ เด็กที่มีปอดตีบในปอดจะช่วยลดการไหลเวียนของเลือดไปยังปอดและมีความเสี่ยงต่อการเกิดเยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อแบคทีเรียกึ่งเฉียบพลัน เด็กเหล่านี้มักจะต้องใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคเพื่อป้องกันเยื่อบุหัวใจอักเสบซึ่งเป็นการติดเชื้อของชั้นในของหัวใจ
งานวิจัยเกี่ยวกับการรักษาโรคคอสเตลโลได้รับการพัฒนาช้าส่วนหนึ่งเป็นเพราะมีคนไม่กี่คนที่มีความผิดปกติ สิ่งนี้ทำให้การรักษาด้วยการทดสอบทำได้ยากมากเนื่องจากการทดลองทางคลินิกต้องการบุคคลจำนวนมากทางสถิติ นักวิจัยหลายคนเชื่อว่าสามารถทำการทดสอบยาได้ครั้งละหนึ่งรายการเท่านั้นซึ่งหมายความว่าต้องเลือกยาที่จะลองก่อน ด้วยข้อมูลเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับประสิทธิภาพของยาอาจเป็นตัวเลือกที่ทำได้ยาก
การพัฒนาล่าสุดที่อาจแก้ปัญหานี้ได้คือการสร้างแบบจำลองสัตว์ Zebrafish สำหรับความผิดปกติ ในรูปแบบสัตว์นี้ Zebrafish ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อให้มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคคอสเตลโลในมนุษย์ แบบจำลองสัตว์ Zebrafish นั้นสามารถใช้ในการทดสอบเบื้องต้นเกี่ยวกับยา ซึ่งหมายความว่านักวิจัยสามารถสร้างทางเลือกที่มีการศึกษามากขึ้นเกี่ยวกับการใช้ยาเพื่อทดลองในเด็กที่มีอาการ
