กลุ่มอาการของโรค Cowden เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการก่อตัวของการเจริญเติบโตที่เรียกว่า hamartomas Hamartomas คล้ายกับเนื้องอกในบางประการ แต่ไม่ร้ายกาจ; อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของโรคจะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งบางชนิด กลุ่มอาการของโรค Cowden ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Cowden หรือหลายกลุ่มอาการของโรค
กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Cowden เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนต้านมะเร็งที่เรียกว่า phosphatase และ tenin homolog หรือ PTEN ยีนต้านมะเร็งคือสิ่งที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็งเมื่อพวกเขากลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ PTEN ทำให้เกิดมะเร็งเนื่องจากยีนมีส่วนเกี่ยวข้องในวงจรของการแบ่งเซลล์ เมื่อ PTEN กลายพันธุ์เซลล์จะแบ่งการควบคุมอย่างไม่สามารถควบคุมและสามารถก่อให้เกิดเนื้องอก การกลายพันธุ์ PTEN จึงส่งเสริมการก่อตัวของ hamartomas และในเวลาเดียวกันทำให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง
Hamartomas สามารถก่อตัวได้ในหลายตำแหน่งในร่างกาย เว็บไซต์ที่เป็นไปได้ของการพัฒนา hamartoma รวมถึงผิวหนัง; พื้นผิวเยื่อเมือกเช่นจมูก, ระบบปัสสาวะและระบบทางเดินอาหาร; กระดูก; และระบบประสาทส่วนกลาง การพัฒนาผิว hamartomas ในเกือบทุกกรณี ความเสี่ยงของโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในผู้ที่เป็นโรคนี้และความเสี่ยงของโรคมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมากในผู้หญิง
โรค Cowden เป็นโรคที่หายากซึ่งมีความชุกประมาณหนึ่งรายต่อ 200,000 คน อย่างไรก็ตามตัวเลขนี้เป็นค่าประมาณคร่าวๆเนื่องจากไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้ง่าย ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังจากหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่ง hamartomas มีการพัฒนาในร่างกาย; สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเวลาและทุกช่วงอายุของชีวิต
เงื่อนไขนี้ไม่สามารถแก้ไขได้เนื่องจากมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ที่สืบทอดมาซึ่งไม่สามารถป้องกันได้ การรักษากลุ่มอาการของ Cowden เกี่ยวข้องกับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเพื่อการพัฒนาของโรคมะเร็งซึ่งบุคคลที่เป็นโรคนี้มีความไว เมื่อทำการวินิจฉัยบุคคลทั่วไปจะได้รับการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์เพื่อสร้างพื้นฐานสำหรับโรค ในช่วงเวลาปกติเขาหรือเธอจะได้รับการตรวจสอบใหม่เพื่อตรวจหามะเร็งหรือการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ที่อาจนำไปสู่โรคมะเร็ง การตรวจจะดำเนินการเป็นประจำทุกปีและรวมถึงการทดสอบการถ่ายภาพการวินิจฉัยเช่นการสแกน MRI และ CT เช่นเดียวกับเลือดและการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ
โรคมะเร็งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของโรค หนึ่งประเภทขึ้นไปสามารถพัฒนารวมถึงมะเร็งเต้านม, ต่อมไทรอยด์, ลำไส้ใหญ่, ปอด, มดลูก, กระเพาะปัสสาวะและกระดูก ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคนี้จะเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งอย่างน้อยหนึ่งชนิด หลายคนรักษาได้หากตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ
