กลุ่มอาการของโรค Crome คืออะไร?

กลุ่มอาการของโรค Crome เป็นอาการที่มักจะปรากฏหลังคลอดไม่นานและค่อนข้างหายาก กรณีเอกสารของโรคแสดงให้เห็นว่าปกติแล้วจะเสียชีวิตภายในแปดเดือนแรกของชีวิต อาการกลุ่มอาการของโรค Crome ที่พบบ่อยที่สุดคือปัญหาสายตาพิการ แต่กำเนิดเช่นต้อกระจกและปัญหาไตเช่นเนื้อร้ายของหลอดไตซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่มักจะนำไปสู่ภาวะไตวาย เงื่อนไขนี้มักจะไม่มีอาการที่เห็นได้ชัดเจนใด ๆ จนกว่ามันจะไปสู่ขั้นตอนต่อไปกับภาวะแทรกซ้อนต่อไป แพทย์เชื่อว่าอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน autosomal ถอย

หนึ่งในสัญญาณแรกที่เป็นไปได้ของเงื่อนไขที่หายากนี้คือการพัฒนาของต้อกระจกที่ไม่ได้เชื่อมโยงกับอายุหรือปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ผู้ป่วยเด็กที่มีต้อกระจกในช่วงต้นของชีวิตมักจะได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อให้แน่ใจว่าปัญหานี้จะไม่มีสาเหตุอื่นนอกเหนือจากซินโดรม ต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดประเภทนี้จะค่อยๆแย่ลงจนถึงจุดที่การมองเห็นแย่ลง ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตามักจะไม่ได้รับการพิจารณาว่าเหมาะสมสำหรับการผ่าตัดต้อกระจก

อาการชักจากโรคลมชักและปัญญาอ่อนเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของโรคซินโดรมที่มีความก้าวหน้าในขั้นตอนที่สูงขึ้น อาการชักจากโรคลมชักสามารถจัดการได้ด้วยยา แพทย์มักจะบอกเล่าอาการของภาวะปัญญาอ่อนที่จะหยุดชะงักในการสร้างการเชื่อมต่อ synaptic ในสมองตามปกติในช่วงเวลาสำคัญของการพัฒนา ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดาวน์ซินโดรมระยะปลายมักจะมีขนาดสั้นกว่าค่าเฉลี่ยในสัดส่วนที่สูงเช่นกัน

ปัญหาไตทั่วไปที่ผูกติดอยู่กับเงื่อนไขนี้คือการตายของเนื้อเยื่อ tubular, ภาวะแทรกซ้อนที่โดดเด่นด้วยการสลายตัวของเนื้อเยื่อและการตายของเซลล์ในหลอดไตที่อำนวยความสะดวกในการทำงานปกติ การมีลิ่มเลือดดำในปัสสาวะมักเป็นสัญญาณแรกของภาวะแทรกซ้อนนี้ กระบวนการของเนื้อร้ายนี้มักจะทำให้เยื่อบุชั้นในของผนังไตล้มเหลวซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวายที่ปกติต้องได้รับการช่วยเหลือจากแพทย์

การรักษากลุ่มอาการของโรค Crome มักจะมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเพราะไม่มีการรักษาที่ได้ผลและมีประสิทธิภาพ การควบคุมอาการชักป้องกันการก่อตัวของต้อกระจกมากขึ้นและการจัดการไตที่ล้มเหลวเป็นหนึ่งในขั้นตอนทางการแพทย์ทั่วไปสำหรับการรักษาภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ แพทย์บางคนรายงานความสำเร็จในการป้องกันต้อกระจกเพิ่มเติมผ่านมาตรการการดำเนินชีวิตเช่นการป้องกันดวงตาจากดวงอาทิตย์ ผู้ป่วยบางรายที่มีกลุ่มอาการของโรค Crome ยังเห็นการปรับปรุงจากการล้างไตในไตเป็นประจำ