โรค Crouzon คืออะไร?

ในขั้นต้นอธิบายโดยนักประสาทวิทยาฝรั่งเศสอ็อกเทฟ Crouzon 2455 ซินโดรม Crouzon เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการปิดก่อนกำหนดของกะโหลกศีรษะเย็บแผล ลักษณะของอาการนี้รวมถึงเปลือกตาที่เอียงลง ชุดกว้างตาปูด; และขากรรไกรบนที่ด้อยพัฒนา ในสหรัฐอเมริกาโรค Crouzon เกิดขึ้นครั้งเดียวในทุก ๆ 25,000 เกิด

เรียกอีกอย่างว่า craniofacial dystosis กลุ่มอาการ Crouzon คล้ายกับกลุ่มอาการของ Apert ซึ่งมีผลต่อมือและเท้าเช่นเดียวกับกะโหลกศีรษะและใบหน้า ในขณะที่ความผิดปกติทางร่างกายจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับ Apert ไม่ได้ปรากฏตัวในผู้ป่วย Crouzon ทั้งสองเงื่อนไขนี้เชื่อว่ามีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน ในซินโดรม Crouzon ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่ปรากฏในลักษณะเดียวกันกับ Apert ดาวน์ซินโดรม; แม้กระนั้นกับ Crouzon ไม่มีฟิวชั่นของนิ้วมือและนิ้วเท้า

ผู้ป่วยที่มีอาการ Crouzon มักมีลักษณะทางกายภาพที่เหมือนกันหลายอย่างแม้ว่าความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หน้าผากสูงขึ้นแทนที่จะเติบโตไปข้างหน้าเพราะกระดูกหัวกะโหลกปิด นอกจากนี้เนื่องจากกระดูกระหว่างตากับฟันบนมีขนาดเล็กกว่าปกติผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Crouzon จะมีตาโปนใหญ่ จมูกคล้ายนกแก้วโค้งยังเป็นลักษณะที่โดดเด่นในเงื่อนไขนี้

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักมีสติปัญญาปกติแม้ว่าจะมีความล่าช้าทางจิตบ้างก็ตาม หายใจลำบากและรูปแบบการพูดที่ผิดปกติเป็นเรื่องปกติเพราะจมูกที่เล็กกว่าที่มีอยู่ เพดานปากแหว่งบางครั้งก็เชื่อมต่อกับโรค Crouzon และอาจทำให้เกิดปัญหาการได้ยินเนื่องจากการติดเชื้อที่หูบ่อย

เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ส่วนใหญ่ craniosynostosis, ซินโดรม Crouzon เชื่อว่าจะเกิดจากการเบี่ยงเบนของยีน นี่เป็นทั้งเหตุการณ์ที่หายากและกระจัดกระจาย ผู้ป่วย Crouzon มีโอกาส 50% ที่จะส่งผ่านความผิดปกติไปสู่ลูกของพวกเขา หากผู้ปกครองทั้งสองไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้โอกาสในการพัฒนาของเด็กคนอื่น ๆ จะน้อยมาก

การตรวจร่างกายมักใช้เพื่อวินิจฉัยโรค Crouzon เนื่องจากมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT), การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และรังสีเอกซ์ก็เป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่มีประโยชน์เช่นกัน อาจใช้การทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับจักษุวิทยาโสตวิทยาและจิตวิทยา

การรักษากลุ่มอาการ Crouzon นั้นกว้างขวางและซับซ้อนและให้บริการที่ดีที่สุดโดยทีม craniofacial ที่มีประสบการณ์ที่หนึ่งในศูนย์สุขภาพที่สำคัญหลายแห่งทั่วโลก แผนการรักษาโดยทั่วไปสำหรับโรคนี้เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดแบบหลายฉาก ขอแนะนำว่าในปีแรกของชีวิตการเย็บแผลที่หัวกะโหลกของกะโหลกศีรษะจะถูกปล่อยออกมาเพื่อให้สมองมีการเจริญเติบโตที่เหมาะสม เมื่อเด็กโตขึ้นการปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะมักทำเพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุด