Cystinosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติซึ่งหายากและในปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้ มันส่งผลกระทบต่อคนที่มาจากฝรั่งเศสมากที่สุดและพบได้ทั่วไปในฝรั่งเศสและควิเบก เพื่อให้โรคแพร่กระจายไปยังผู้อื่นพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนถอยและเมื่อพวกเขาทำเช่นนั้นพวกเขามีโอกาสหนึ่งในสี่ของการส่งผ่านซิสทิโนซี, นิวโรพาทิคหรือยีน CTNS .
สภาพปัจจุบันทำให้เกิดการสะสมของกรดอะมิโนซีสตีนซึ่งจะส่งผลกระทบต่อดวงตาและไตโดยเฉพาะอย่างยิ่ง แต่ยังส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย มีซิสซิโนสิสสามประเภทซึ่งส่วนหนึ่งอาจเป็นตัวกำหนดความรุนแรงและผลลัพธ์ รูปแบบของโรคในระยะแรกเริ่มและปลายของโรคมีความรุนแรงที่สุดในขณะที่ซิสทิซิสไม่เป็นพิษเป็นภัยอาจไม่ทำให้ตาบอดหรือไตวาย
ซิสซินซีสในวัยแรกเกิดและปลายมีอาการคล้ายกันและมักจะแตกต่างกันเฉพาะในแง่ของเมื่อพวกเขาเกิดขึ้น เด็กรุ่นอาจเกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่ 9 เดือนและการโจมตีช้ามีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นหลังจากอายุสองขวบด้วยอายุเฉลี่ยที่เกิดขึ้นในวัยรุ่น อาการที่พบบ่อยสำหรับทั้งสองประเภทรวมถึง:
- การคายน้ำ
- ไข้จากการขาดน้ำ
- กระหายน้ำและปัสสาวะมากขึ้น
- ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- การรับประทานอาหารลำบาก
- คลื่นไส้ / อาเจียน
- ไตล้มเหลว
- โรคกระดูกอ่อน
ซิสตินโนสที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมักจะไม่เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่และอาจสังเกตได้เฉพาะในกรณีที่เห็นผลึกซิสทีนในสายตาหรือหากตรวจพบระดับซีสตีนในปัสสาวะ อย่างไรก็ตามสิ่งที่แตกต่างจากรูปแบบของเด็กและทารกที่เริ่มมีอาการช้าระดับสูงเหล่านี้จะไม่ทำลายไตและจะไม่ทำให้ตาบอดดังนั้นรูปแบบนี้จึงสามารถอยู่รอดได้สูงโดยไม่มีการแทรกแซงมาก
ในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของซิสทิโนซีสสิ่งที่เป็นข้อกังวลโดยเฉพาะคือความเสียหายต่อดวงตาทำให้ตาบอดในที่สุดและความเสียหายต่อไต ซีสตีนในระดับสูงทำให้ความสามารถในการกรองของไตบกพร่องอย่างเหมาะสมและนั่นหมายความว่าสารอาหารและแร่ธาตุจะสูญเปล่าแทนที่จะถูกใช้โดยร่างกาย ท้ายที่สุดสิ่งนี้ยังส่งผลให้ไตวายและผู้คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะต้องได้รับการล้างไตและการปลูกถ่ายไต เนื่องจากยีน CTNS ถูกค้นพบมีความหวังว่าในที่สุดการสร้างการบำบัดด้วยยีนที่อาจจัดการกับโรคได้
แม้ว่าโรคนี้จะรักษาไม่หาย แต่ก็มีวิธีที่จะหยุดหรือชะลอความคืบหน้าของมัน ยาที่เรียกว่าซิสเตมีนช่วยลดระดับซีสตีนในร่างกาย นอกจากนี้ยังมีหยดที่สามารถวางในดวงตาซึ่งสามารถช่วยลดการพัฒนาของผลึกซิสทีน Cysteamine ไม่ได้คิดว่าเป็นการรักษา แต่แน่นอนเป็นวิธีการเพิ่มระยะเวลาอย่างมากก่อนที่ไตวายและความเสียหายของอวัยวะอื่น ๆ เกิดขึ้น การรักษาระยะแรกช่วยเพิ่มผลลัพธ์อย่างแน่นอนและในปัจจุบันคิดว่าเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการชะลอความก้าวหน้าของโรค
