โรค Morsier คืออะไร

ทารกใช้เวลาอยู่ในครรภ์เพื่อพัฒนาร่างกายและบางครั้งปัญหาการพัฒนาอาจทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับอาการป่วย แต่กำเนิด De Morsier Syndrome เป็นอาการที่พบได้ยากชนิดนี้และในกรณีนี้เด็ก ๆ มีปัญหากับการพัฒนาของสมองในบางพื้นที่ ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้มีปัญหาในการมองเห็นและอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและเติบโตได้สูงกว่าความสูงปกติ De Morsier Syndrome เป็นที่รู้จักกันทั่วไปในชื่อ septo-optic dysplasia

ในปี 2011 นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของ De Morsier Syndrome ถึงแม้ว่าส่วนน้อยจะเป็นผลมาจากยีนที่ผิดปกติ มีทารกเพียงหนึ่งคนใน 10,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ชื่อ De Morsier มาจากแพทย์ที่ระบุอาการว่าเป็นโรคเฉพาะ นักวิทยาศาสตร์บางคนคิดว่ากลุ่มอาการของโรคคือกลุ่มอาการที่แม้ว่าจะมีอาการเดียวกัน แต่มีหลายสาเหตุ

ปัญหาหลักสามประการเกี่ยวข้องกับ De Morsier Syndrome ทุกคนที่มีมันมีเส้นประสาทด้อยพัฒนาที่นำไปสู่จากดวงตาไปยังสมอง เมื่อประสาทเหล่านี้เรียกว่าประสาทตามักส่งข้อมูลจากตาไปยังสมองเพื่อแปลความหมายซึ่งหมายความว่าคนที่ได้รับผลกระทบจะมีปัญหาการมองเห็นอย่างน้อยหนึ่งตา เช่นเดียวกับปัญหาด้านการมองเห็นผู้ที่มีอาการอาจมีแนวโน้มที่จะขยับตาจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งในลักษณะที่เรียกว่าอาตา

สมองที่ด้อยพัฒนายังขยายไปถึงโครงสร้างรองรับของสมองที่แยกซีกซ้ายและซีกขวาออกจากกัน เนื่องจาก De Morsier Syndrome เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างกันไปในความรุนแรงสิ่งนี้อาจไม่ส่งผลกระทบต่อความฉลาดของบุคคล แต่ในบางกรณีมันก็ทำเช่นนั้นและบุคคลนั้นมีความบกพร่องทางสติปัญญา เช่นเดียวกับการพัฒนาของเส้นประสาทและโครงสร้างในสมองคนที่มีอาการ De Morsier อาจมีต่อมใต้สมองที่ด้อยพัฒนา โดยปกติต่อมนี้จะผลิตฮอร์โมนหลายชนิดที่มีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติ

หากบุคคลนั้นมีต่อมใต้สมองที่ด้อยพัฒนาแล้วเขาหรือเธออาจมีปัญหาเพิ่มขึ้นและอาจจะไม่สูงถึงระดับปกติตามอายุของพวกเขา พัฒนาการของระบบสืบพันธุ์ยังเป็นส่วนหนึ่งของบทบาทของฮอร์โมนต่อมใต้สมองและสิ่งนี้ก็สามารถได้รับผลกระทบเช่นกัน แม้ว่าโรคนี้จะไม่หายขาดได้ แต่การรักษาก็สามารถบรรเทาอาการได้ โซลูชันทางแสงที่สามารถปรับปรุงการมองเห็นรวมถึงแผ่นปิดตาในระหว่างการพัฒนาและปัญหาการเจริญเติบโตสามารถลดลงได้ด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมน