Dentinogenesis imperfecta เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ฟันมีความเปราะและเปลี่ยนสีเป็นพิเศษ ชื่อหมายถึงการพัฒนาที่ไม่ดีหรือผิดปกติของวัสดุภายในที่พบในฟันที่เรียกว่าเนื้อฟัน Dentinogenesis imperfecta มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทั้งฟันของทารกและฟันแท้และผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับเงื่อนไขก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเปราะบางและความผิดปกติในกระดูกของพวกเขา ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติ แต่มีขั้นตอนทางทันตกรรมเพื่อความสวยงามเพื่อปรับปรุงรูปลักษณ์และการทำงานของฟัน
นักวิจัยได้ระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงหลายอย่างที่นำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อแข็งในร่างกายรวมถึงเนื้อฟันและเคลือบฟันที่ทำขึ้นฟัน เมื่อยีนบางตัวกลายพันธุ์หรือไม่ทำงานก็จะไม่สามารถสร้างโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างเนื้อฟันที่แข็งแรงและแข็ง กรณีส่วนใหญ่ของความไม่สมบูรณ์ของ dentinogenesis นั้นได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายถึงความจริงที่ว่ามีเพียงพ่อแม่ของเด็กคนหนึ่งเท่านั้นที่ต้องพกสำเนายีนที่กลายพันธุ์เพื่อที่จะผ่านมันไป
กรณีส่วนใหญ่ของโรคฟันผุที่ไม่สมบูรณ์นั้นเป็นที่รู้จักในวัยเด็กเมื่อฟันหลักเริ่มเติบโต โดยทั่วไปมักจะมีขนาดเล็กกว่าฟันน้ำนมทั่วไปและมีลักษณะเป็นขรุขระ ฟันมักมีสีเทาสีน้ำตาลหรือสีเหลืองและอาจดูเหมือนโปร่งแสงบางส่วนเนื่องจากชั้นเคลือบฟันด้านนอกมีความบางมาก เด็กที่มีความผิดปกติของ dentinogenesis มีแนวโน้มที่จะสูญเสียฟันในวัยก่อนหน้านี้
เมื่อฟันแท้เติบโตพวกเขาก็มีลักษณะที่ผิดปกติเหมือนกัน วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีสภาพมีแนวโน้มที่จะทำลายฟันได้ง่าย การจัดฟันที่ไม่ดีมักไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยเทคนิคดั้งเดิมเช่นการจัดฟันเนื่องจากมีความเปราะมากเกินไป ฟันแท้อาจเริ่มร่วงหล่นในช่วงต้นทศวรรษที่สามหรือสี่ของชีวิต
ทันตแพทย์หรือกุมารแพทย์สามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องของเนื้อฟันจากลักษณะทางกายภาพของฟัน การตรวจเลือดทางพันธุกรรมอาจดำเนินการเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์ Dentinogenesis imperfecta บางครั้งอาจเป็นอาการของความผิดปกติพื้นฐานขนาดใหญ่ที่เรียกว่า osteogenesis imperfecta ซึ่งบั่นทอนความสามารถของร่างกายในการสร้างและรักษากระดูกให้แข็งแรง รังสีเอกซ์ทั่วร่างกายมักจะถูกนำมาใช้เพื่อยืนยันหรือออกกฎการมีส่วนร่วมของกระดูกในผู้ป่วยที่เคยเห็นปัญหาฟัน
การรักษาสภาพฟันที่ไม่สมบูรณ์นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและอายุของผู้ป่วย ในหลายกรณีแพทย์ชอบที่จะรอจนกระทั่งฟันแท้เติบโตก่อนตัดสินใจทำการรักษา ตัวเลือกรวมถึงการครอบคลุมฟันที่เสียหายด้วยรูปแบบการสังเคราะห์เคลือบฟันหรือครอบฟันที่เหมาะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งฟันที่ละเอียดอ่อนหรือแตกเพื่อปกป้องพวกเขา ในบางกรณีฟันจะถูกลบออกอย่างสมบูรณ์และแทนที่ด้วยรากฟันเทียมเทียมถาวร
