Diastrophic dysplasia ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม diastrophic dwarfism เป็นโรคที่พบได้ยากเกี่ยวกับกระดูกกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย ในคนที่มี diastrophic dysplasia การก่อตัวของกระดูกตามปกติจะหยุดชะงักส่งผลให้คนแคระเช่นเดียวกับสร้างความเสียหายต่อข้อต่อ มีความเสี่ยงต่อสุขภาพพิเศษสำหรับผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ซึ่งอาจเป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก
ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของเงื่อนไขนี้อยู่ในยีน SLC26A2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ห้า Diastrophic dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถดถอยและบางคนต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งคู่เพื่อพัฒนาคนแคระ ซึ่งหมายความว่าเด็กของคนแคระที่เป็นโรคจะไม่พัฒนาคนแคระที่เป็นโรคนอกเสียจากว่าผู้ปกครองคนอื่นจะมียีนอยู่ด้วย การทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยโรคแคระและผู้ปกครองถึงแม้ว่าจะไม่จำเป็นต้องทำเช่นนี้
ลักษณะของความผิดปกติของ diastrophic dysplasia นั้น ได้แก่ แขนขาสั้นและขาสั้นพร้อมกับมือและเท้าที่ผิดปกติ Scoliosis ของกระดูกสันหลังเป็นเรื่องธรรมดาและผู้ป่วยจำนวนมากพัฒนาโรคข้ออักเสบและปัญหาร่วมอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อกระดูกอ่อนในข้อต่อ เมื่ออายุมากขึ้นบางคนที่มีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว diastrophic dysplasia และจำเป็นต้องใช้ไม้เท้าวอล์กเกอร์สกูตเตอร์หรือเก้าอี้รถเข็น ผู้คนอาจพัฒนาความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและหูของผู้ที่มีความผิดปกติมีแนวโน้มที่จะข้นและเปลี่ยนแปลงรูปร่างเมื่อเวลาผ่านไป
ข้อกังวลหลักประการหนึ่งสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติคือการหายใจลำบากที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งความกังวลสำหรับทารกที่มีความผิดปกติ คนทุกวัยที่มีภาวะ dysplasia diastrophic อาจมีความเสี่ยงในระหว่างการดมยาสลบ ขอแนะนำให้ X-rays มองเห็นกระดูกสันหลังที่จะต้องดำเนินการก่อนการผ่าตัดเพื่อให้วิสัญญีแพทย์สามารถทำการใส่ท่อช่วยหายใจได้อย่างปลอดภัยและถูกต้อง การตรวจหาสัญญาณของภาวะแทรกซ้อนการหายใจในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดก็มีความสำคัญเช่นกัน
เงื่อนไขนี้สามารถวินิจฉัยได้หลังคลอดและบางครั้งเป็นการวินิจฉัยก่อนคลอด; ผู้ปกครองที่มีลูกหนึ่งคนที่เป็นโรค diastrophic dysplasia อาจเลือกที่จะทำการทดสอบก่อนคลอดกับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเพื่อเตรียมความพร้อมก่อนเวลา ผู้เชี่ยวชาญคนแคระคนหนึ่งสามารถให้การสนับสนุนและคำแนะนำเพื่อช่วยผู้ปกครองเตรียมและดูแลเด็กที่เป็นโรคแคระอย่างรุนแรงและยังมีกลุ่มสนับสนุนจำนวนมากที่รวมถึงคนที่เป็นโรค dysplasia และครอบครัวของพวกเขาด้วย ผู้หญิงที่มีความผิดปกติสามารถทำได้และมีลูกเป็นของตัวเองแม้ว่าการตั้งครรภ์จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษและการคลอดโดยการผ่าตัดคลอดก็มักจะแนะนำเพื่อความปลอดภัยของแม่และเด็ก
