อาการประตูคืออะไร?

DOOR Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง แต่หายาก โรคนี้ตั้งชื่อตามสี่อาการหลัก เหล่านี้คือหูหนวก onychodystrophy, osteodystrophy และปัญญาอ่อน DOOR Syndrome เป็นลักษณะด้อยที่สามารถสืบทอดและส่วนใหญ่มักถูกตรวจพบในเด็กหลังคลอด

อาการหูหนวกเป็นอาการสำคัญของโรค DOOR การสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้เรียกว่า "sensorineural" ซึ่งหมายความว่าเส้นประสาทหูและหูชั้นในของผู้ป่วยไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง การสูญเสียการได้ยินด้วยประสาทสัมผัสบางครั้งสามารถแก้ไขได้โดยใช้เครื่องช่วยฟัง อาการหูหนวกสามารถถาวรได้ในผู้ป่วย DOOR หากเส้นประสาทการได้ยินผิดรูปอย่างรุนแรง

อาการปากโป้งอีกประการหนึ่งของประตูคือ onychodystrophy นี่คือเงื่อนไขที่ทำให้เกิดความผิดปกติของเล็บที่มือและเท้า เล็บที่ได้รับผลกระทบจาก onychodystrophy อาจมีสีผิวเหลือง นอกจากนี้เล็บนิ้วและนิ้วเท้าของคนที่ทุกข์ทรมานจากประตูมักจะเปราะบางและเสียหายได้ง่าย กรณีที่รุนแรงของ onychodystrophy ที่เกิดจากประตูอาจทำให้เล็บนิ้วหรือนิ้วเท้าหายไปโดยสมบูรณ์

Osteodystrophy เป็นอาการสำคัญอันดับสามของโรค DOOR เงื่อนไขนี้ทำให้กระดูกพัฒนาไม่ถูกต้อง กระดูกเล็ก ๆ เช่นนิ้วมักจะผิดรูปและไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ผู้ป่วยบางรายที่ทุกข์ทรมานจากนี้มีกระดูกที่ไม่ทำงานเป็นพิเศษในพื้นที่นิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้า Osteodystrophy ทำให้ร่างกายอ่อนแอลงอย่างมากและอาจส่งผลต่อความสามารถในการเดินยืนและปฏิบัติทักษะชีวิตขั้นพื้นฐานของผู้ป่วย

อาการสุดท้ายที่บ่งชี้อาการของโรค DOOR คือภาวะปัญญาอ่อน สิ่งนี้สามารถเป็นได้ทั้งอ่อนและจัดการหรือรุนแรงและไร้ความสามารถอย่างสมบูรณ์ ปัญญาอ่อนจำกัดความสามารถในการรับรู้และทำให้ผู้ป่วยสามารถทำงานในชีวิตประจำวันได้ยาก เงื่อนไขนี้ จำกัด การพัฒนาภาษาความจำและทักษะการแก้ปัญหา

ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาของโรค DOOR ตั้งแต่ปี 2011 อาการของโรคนี้จัดอยู่ในลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะถอยแบบ autosomal จำเป็นต้องมียีนที่กลายพันธุ์สองชุดเพื่อให้ DOOR แสดงตนในแต่ละบุคคล ผู้ปกครองสามารถนำยีนที่ก่อให้เกิดโรคประตูโดยไม่ต้องทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของตัวเอง

โดยทั่วไปแล้วการดูแลผู้ป่วยที่มีประตูจะเป็นการจัดการกับอาการทางร่างกายเฉพาะบุคคล สิ่งนี้สามารถนำมาซึ่งการใช้เครื่องมือเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตเช่นเครื่องช่วยฟังและเก้าอี้ล้อเลื่อน ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจและการยอมรับของความผิดปกติทางจิตและอาการอื่น ๆ ที่เกิดจากประตูมักจะอนุญาตให้ผู้ป่วยได้รับการศึกษาและการสัมผัสทางสังคมแม้จะมีความพิการเหล่านี้