Dyskeratosis congenita ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม DKC หรือ DC เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้ไขกระดูกล้มเหลว บุคคลที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้มักจะมีสภาพผิวที่ผิดปกติซึ่งบ่งชี้ถึงโรคแม้ว่าในบางกรณีบ่งชี้แรกของ DKC คือไขกระดูกล้มเหลว การวินิจฉัยยืนยันด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม การรักษา dyskeratosis congenita มีตั้งแต่ยาไปจนถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก
เงื่อนไขนี้หายากมากเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในหนึ่งล้านคน แม้ว่าดูเหมือนจะไม่มีการเชื่อมโยงไปยังเชื้อชาติหรือเผ่าพันธุ์ แต่กว่า 75% ของคดีเป็นเพศชาย การกลายพันธุ์จะปรากฏในหลายยีนและนักวิจัยยังค้นพบการเชื่อมต่อ ดูเหมือนจะมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมหลักสามแห่ง
Zinsser-Cole-Engaman syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ X-recessive link เกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติถูกส่งลงบนโครโมโซม X เท่านั้นดังนั้นจึงส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้น กรณีที่โดดเด่นของ autosomal เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยได้รับข้อบกพร่องจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวในขณะที่ผู้ป่วยที่มีรูปแบบ autosomal recessive ของโรคที่ได้รับการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสอง ในบางกรณีของ dyskeratosis congenita ไม่มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโรคและการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
หากผู้ปกครองเป็นโรคหรือทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในมดลูกหรือไม่นานหลังคลอดเพื่อตรวจสอบว่าเด็กมี DKC หรือไม่ มิฉะนั้นการวินิจฉัยโรคมักจะเกิดขึ้นประมาณอายุ 10 ขวบและยืนยันด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์อาจสังเกตเห็นสภาพทางผิวหนังหลายอย่างเช่นผื่นลูกไม้เป็นผื่นแดงบนใบหน้าลำคอและหน้าอก ความผิดปกติของเล็บรวมถึงสันเขาการแยกและความอ่อนแอ หรือ leukoplakia ซึ่งเป็นแผ่นสีขาวที่เกิดขึ้นในปากหรือบริเวณเยื่อเมือกอื่น ๆ อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่คล้ายกับอาการก่อนวัยอันควร
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ dyskeratosis congenita คือความล้มเหลวของไขกระดูก ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดและเมื่อไขกระดูกล้มเหลวเซลล์เหล่านี้จะได้รับผลกระทบ ความล้มเหลวสามารถดำเนินต่อไปตามการลดลงของเซลล์ใด ๆ เหล่านี้ หากเกล็ดเลือดต่ำภาวะที่เรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำนั้นผู้ป่วยจะมีปัญหาการแข็งตัวของเลือด การลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีออกซิเจนและธาตุเหล็กทำให้เกิดโรคโลหิตจาง; หากไม่มีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการต่อสู้กับโรค
ความล้มเหลวของไขกระดูกเป็นเรื่องปกติใน 90% ของคดี DKC และมักได้รับการรักษาด้วยการใช้สเตียรอยด์และยาอื่น ๆ ที่กระตุ้นการผลิตไขกระดูก การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่จะรักษาไขกระดูกที่ล้มเหลวได้ การปลูกถ่ายมาพร้อมกับความเสี่ยงสูงของภาวะแทรกซ้อนและจะไม่ส่งผลกระทบต่อปัญหาอื่น ๆ ที่เกิดจากโรค
ผู้ป่วยที่มี dyskeratosis congenita มักจะพัฒนาปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ อันเป็นผลมาจากเงื่อนไขของพวกเขา ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคปอดบวมปอด DKC มะเร็งบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับ leukoplakia ความผิดปกติของโครงกระดูกรวมทั้ง scoliosis และปัญหาระบบทางเดินอาหารเช่นโรคตับแข็ง อายุขัยจะแปรผันตามความรุนแรงของโรค แต่ในกรณีที่รุนแรงอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่อายุ 16 นักวิจัยยังคงศึกษาโรคนี้และค้นหาทางเลือกในการรักษา
