Dystrophin เป็นโปรตีนขนาดใหญ่ที่จำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างถูกต้อง เมื่อมันได้รับความเสียหายหรือขาดหายไปคนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ผู้ที่ขาดโปรตีน dystrophin ที่ใช้งานได้ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ แต่โปรตีนกึ่งหน้าที่มีการเสื่อมกล้ามเนื้อเบคเกอร์ที่รุนแรงน้อยกว่า
โปรตีน dystrophin พบได้ในกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจ มันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโปรตีนที่มีความซับซ้อนสูงซึ่งช่วยให้เส้นใยกล้ามเนื้อแข็งแรง โปรตีนเหล่านี้บางชนิดมีน้ำตาลอยู่และเป็นที่รู้จักกันในนามของไกลโคโปรตีน พวกเขาจะเรียกว่า ซับซ้อน dystrophin glycoprotein เกี่ยวข้องกับพวกเขาเป็นจำนวนของโปรตีนอื่น ๆ สร้างความซับซ้อนที่รู้จักกันในชื่อ costamere
โครงร่างโครงกระดูกเป็นกระดูกสันหลังของเซลล์และรูปแบบการเชื่อมต่อที่สำคัญระหว่างโครงร่างโครงร่างและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนอกเซลล์ นอกเหนือจากการรักษาเส้นใยกล้ามเนื้อให้แข็งแรงแล้วมันยังช่วยป้องกันกล้ามเนื้อเมื่อหดตัวและผ่อนคลาย หากไม่มีกลุ่มโปรตีนนี้และ dystrophin โดยเฉพาะกล้ามเนื้อจะไม่สามารถงอกใหม่ได้เอง เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาจะค่อยๆเสียหายและตายไป
ตั้งแต่ต้นปี 2010 ยีน dystrophin (DMD) เป็นยีนที่ใหญ่ที่สุดและเป็นที่รู้จักของมนุษย์ มันอาจมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายร้อยซึ่งสามารถนำไปสู่ Dystenne ของกล้ามเนื้อ Duchenne หรือ Becker ความซับซ้อนของโรคนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยโรคหัวใจและการสูญเสียกล้ามเนื้อโครงร่างซึ่งใช้สำหรับการเคลื่อนไหว บ่อยครั้งทำให้ผู้ป่วยถูกมัดด้วยรถเข็นและอาจทำให้เสียชีวิตได้ ขณะนี้มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากขึ้น
นอกเหนือจากโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเสื่อมยังมีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน DMD เป็นที่รู้จักกันในชื่อ X-linked cardiomyopathy พอง มันจะขยายและทำให้กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลงโดยไม่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อโครงร่างและอาจเกิดจากรูปแบบของ dystrophin ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกล้ามเนื้อหัวใจ
dystrophin นั้นมีหลายประเภท นอกจากกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจแล้วบางส่วนยังพบในเซลล์ประสาทในสมอง ไม่ค่อยมีใครรู้จักเกี่ยวกับหน้าที่ของมันที่นั่น มันคิดว่ารูปแบบนี้เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาท มีสมมติฐานว่าอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาปัญญาอ่อน
การกลายพันธุ์ในโปรตีนอื่น ๆ ของ costamere ยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายของกล้ามเนื้อสะสม สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนารูปแบบอื่น ๆ ของ dystrophy กล้ามเนื้อ เนื่องจากกฎระเบียบของการหดตัวของกล้ามเนื้อมีความสมดุลอย่างประณีตมีหลายพื้นที่ที่ข้อบกพร่องสามารถนำไปสู่สภาพพยาธิสภาพ
