Elliptocytosis หรือที่เรียกว่า Ovalocytosis เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะมีรูปร่างเป็นดิสก์ที่มีพื้นผิวเว้า ในคนที่มีโอวัลโทรไซโตซีสต์ทางพันธุกรรมเซลล์นั้นเป็นรูปไข่ สิ่งนี้เกิดขึ้นจากข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์และอาจนำไปสู่โรคโลหิตจางและอาการอื่น ๆ
เงื่อนไขนี้เป็นผลมาจากข้อบกพร่องในยีนซึ่งรหัสสำหรับโปรตีนที่ทำขึ้นเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์เม็ดเลือดแดง โปรตีนเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งที่เรียกว่า เซลล์เม็ดเลือดแดงโครงกระดูก ซึ่งเป็นโมเลกุลหลายโปรตีนซึ่งให้เยื่อหุ้มเซลล์ที่มีความทนทานและความยืดหยุ่น เมื่อโปรตีนเหล่านี้ชำรุดเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีความทนทานน้อยกว่าและยืดหยุ่นน้อยกว่า เยื่อหุ้มมีแนวโน้มที่จะแตกหักและมีรูปร่างผิดปกติอย่างถาวร
โรคนี้มีสามประเภทหลัก: elliptocytosis ทางพันธุกรรมที่พบบ่อย, elliptocytosis spherocytic และโอวัลโทซิโตซิสในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เชื้อสองชนิดหลังนั้นหายากเนื่องจากพวกมันมีผลกระทบต่อกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มในขณะที่ชนิดย่อยทางพันธุกรรมทั่วไปนั้นแพร่หลายมากขึ้น ทั้งสามชนิดย่อยได้รับการถ่ายทอดในแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศ ดังนั้นผู้หญิงและผู้ชายจึงมีความเสี่ยงเท่ากันในการสืบทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ นอกจากนี้ยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติมีความโดดเด่นซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาที่บกพร่องของยีนที่จะทำให้เกิดโรค
แม้ว่าความผิดปกตินั้นจะได้รับการสืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่าผู้ที่มีอาการไม่พบอาการที่มีระดับความรุนแรงเท่ากัน หลายคนที่มีความผิดปกติของเลือดนี้ไม่มีอาการเลยในขณะที่คนอื่นมีอาการเช่นโรคโลหิตจางโรคถุงน้ำดีหรือม้ามโต
หนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดคือ elliptocytosis hemolytic anemia ซึ่งเป็นภาวะที่ภาวะโลหิตจางเกิดจากการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงในอัตราที่สูงผิดปกติ เงื่อนไขนี้อาจทำให้อ่อนเพลียเป็นลมและดีซ่านและอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวในกรณีที่รุนแรง ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางในระดับปานกลางถึงรุนแรงมักจะมีอาการอื่น ๆ เช่นม้ามโตหรือโรคถุงน้ำดี
การรักษา elliptocytosis ที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการ บุคคลที่ไม่มีอาการไม่ต้องการการรักษาเลย โรคโลหิตจาง Hemolytic รักษาด้วยโฟเลตซึ่งช่วยลดอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงมีความเสี่ยงต่อการเป็นนิ่วม้ามโตและการติดเชื้อ ถุงน้ำดีที่เป็นโรคหรือม้ามโตเรื้อรังอาจถูกลบออกโดยการผ่าตัด ม้ามจะถูกลบออกเมื่อจำเป็นเท่านั้นอย่างไรก็ตามเนื่องจากการกำจัดจะทำให้ผู้ป่วยไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียในเลือด
