Ellis-van Creveld syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อการพัฒนาของระบบโครงร่าง ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการมักจะมีข้อบกพร่องหลายประการเช่นนิ้วมือพิเศษและแขนและขาเล็ก ๆ หัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ อาจด้อยพัฒนาหรือเล็กผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เป็นอันตรายถึงชีวิตในประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่ป่วยด้วยโรคเอลลิสแวนเครเวลด์ถึงแม้ว่าผู้ป่วยที่มีความผิดปกติรุนแรงน้อยกว่ามักจะมีชีวิตยืนยาวเหมือนปกติ แพทย์และนักกายภาพบำบัดช่วยให้ผู้คนเรียนรู้ที่จะจัดการกับสภาพร่างกายตลอดชีวิต
แพทย์ Richard Ellis และ Simon van Creveld อธิบายอาการในรายละเอียดในปี 1940 แม้ว่าพวกเขาจะไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมในเวลานั้น การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการของโรค Ellis-Van Creveld ปรากฏตัวเมื่อมีการกลายพันธุ์ที่สำคัญของยีน EVC ซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์อีกคู่หนึ่ง ความผิดปกติคือ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งสองจะต้องนำสำเนายีนกลายพันธุ์เพื่อให้สามารถแสดงออกในลูกของพวกเขาได้
ทารกที่เป็นโรคของ Ellis-van Creveld มีแนวโน้มที่จะแสดงความผิดปกติของโครงกระดูกจำนวนมาก Polydactyly การมีนิ้วเพิ่มเติมหนึ่งนิ้วหรือมากกว่านั้นเป็นเรื่องปกติ กระดูกแขนและขาอาจสั้นกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับทารกแรกเกิดและหน้าอกมักจะแคบมาก ปอดและหัวใจอาจไม่ได้รับการพัฒนาตั้งแต่แรกเกิดซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินหายใจที่รุนแรง สมองมักไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของ Ellis-van Creveld
สูติแพทย์มักจะสามารถตรวจพบโรคเอลลิสแวนเครเวลด์และความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ เมื่อทารกเกิดขึ้นแพทย์สามารถจัดการรังสีเอกซ์และสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์เพื่อตรวจสอบความรุนแรงของข้อบกพร่อง ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่าเกี่ยวข้องกับยีน EVC ทารกที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือปอดมักจะถูกนำไปยังหน่วยดูแลที่สำคัญเพื่อการบำบัดด้วยออกซิเจนทันทีการดูแลทางการแพทย์และการผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามต่อชีวิต
เมื่อระบบร่างกายมีความเสถียรและทารกสามารถร้องไห้หายใจและกินโดยไม่ต้องให้ความช่วยเหลือครอบครัวจะได้รับอนุญาตให้กลับบ้าน การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งจำเป็นในช่วงวัยทารกและวัยเด็กเพื่อติดตามพัฒนาการของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง การเจริญเติบโตเกิดขึ้นช้ามากและผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีข้อ จำกัด ทางร่างกายระยะสั้นและถาวร การผ่าตัดในระยะต่าง ๆ ของวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่สามารถทำได้เพื่อเอานิ้วพิเศษและเสริมสร้างกระดูก ด้วยการบำบัดทางกายภาพบุคคลสามารถเอาชนะอุปสรรคและเรียนรู้ที่จะอยู่อย่างอิสระ
