Encephalocele เป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่หายากมากซึ่งปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของทารกในครรภ์ทำให้ส่วนหนึ่งของสมอง herniate ผ่านกะโหลกศีรษะ เงื่อนไขนี้ถูกจัดประเภทเป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทเนื่องจากเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของท่อประสาทโครงสร้างของทารกในครรภ์ซึ่งในที่สุดพัฒนาไปสู่สมอง, ไขสันหลังและวัสดุโครงกระดูกที่เกี่ยวข้อง ความรุนแรงของ encephalocele สามารถแตกต่างกันมากเช่นเดียวกับการพยากรณ์โรค ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาพร้อมกับสภาพนี้จะตายหลังคลอดไม่นานเพราะความบกพร่องนั้นรุนแรงมาก
ต้องขอบคุณการใช้อัลตราซาวด์ก่อนคลอดอย่างกว้างขวางทำให้ Encephalocele มักได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากข้อบกพร่องสามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนในอัลตร้าซาวด์ หากทารกในครรภ์ดูเหมือนจะมี encephalocele แพทย์อาจแนะนำให้ศึกษาการถ่ายภาพทางการแพทย์เพิ่มเติมเช่น MRI ของทารกในครรภ์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความรุนแรงของอาการนี้และเพื่อพัฒนาแผนการรักษา โดยปกติอาการนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์แม้ว่าแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่เนื้อเยื่อสมอง
ประมาณ 80% ของทารกในครรภ์ที่มี encephalocele ตายก่อนส่งมอบเนื่องจากข้อบกพร่องรุนแรงจนไม่สามารถใช้งานได้กับชีวิต การรักษาผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากอาการนี้คือการผ่าตัดหลังคลอดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องและซ่อมแซมกะโหลกศีรษะเพื่อป้องกันภาวะหมอนรองกระดูกในอนาคต การพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่มี encephalocele ที่ด้านหน้าของกะโหลกศีรษะในขณะที่ผู้ป่วยที่มีหมอนรองที่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะอาจประสบปัญหาพัฒนาการล่าช้าอัมพาตและปัญหาอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของสมอง
บางครั้ง encephalocele อ่อนมากไป undiagnosed ในระหว่างตั้งครรภ์และไม่สังเกตเห็นหลังคลอดเพราะมันบอบบางดังนั้น ในกรณีเหล่านี้พ่อแม่อาจสังเกตเห็นพัฒนาการล่าช้าหรือพัฒนาการผิดปกติของใบหน้าและแพทย์อาจวินิจฉัย encephalocele หลังจากการตรวจอย่างละเอียด การรักษาทารกและเด็กเหล่านี้มักจะเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขสภาพก่อนที่จะแย่ลง
สาเหตุของ encephalocele ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ดูเหมือนจะมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับข้อบกพร่องท่อประสาทหลาย แต่บางครั้งก็ไม่มีการเชื่อมต่อทางพันธุกรรมที่ชัดเจน ผู้ปกครองที่ได้รับการวินิจฉัยโรค encephalocele ไม่ควรตำหนิตัวเองหรือสงสัยว่าพวกเขาสามารถทำสิ่งที่แตกต่างและแทนที่จะมุ่งเน้นไปที่การดูแลที่พวกเขาสามารถเสนอให้กับทารกของพวกเขา มันสามารถช่วยให้ปรึกษาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหลังจากการวินิจฉัยเพื่อรับการทดสอบซึ่งอาจเปิดเผยความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับข้อบกพร่องท่อประสาทเนื่องจากข้อมูลนี้สามารถใช้กับผู้ปกครองที่วางแผนในการตั้งครรภ์ในอนาคต
