Erythropoietic protoporphyria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้คนมีความไวสูงต่อแสงแดด สภาพดังกล่าวทำให้ผิวที่สัมผัสถูกระคายเคืองอักเสบบวมและเจ็บปวด แผลพุพองและแผลเป็นถาวรอาจเกิดขึ้นที่มือหรือใบหน้า นอกจากนี้เด็กและผู้ใหญ่บางคนที่มีโพรโพรพอร์ฟีเรียเม็ดเลือดแดงต้องทนทุกข์ทรมานจากถุงน้ำดีและโรคแทรกซ้อนจากตับ ไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับความผิดปกติ แต่การดำเนินการเพื่อลดการสัมผัสกับแสงแดดและรับการตรวจสุขภาพเป็นประจำสามารถจำกัดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพที่รุนแรง
ทศวรรษของการวิจัยทางพันธุกรรมได้ค้นพบสาเหตุที่สำคัญของโปรโตรโฟเรียเม็ดเลือดแดง การกลายพันธุ์ที่สืบทอดได้ทำให้การทำงานของเอนไซม์ที่เรียกว่า ferrochelatase ลดลงซึ่งโดยปกติจะช่วยสร้างฮีโมโกลบินและส่วนประกอบของเลือดอื่น ๆ เอ็นไซม์ผิดปกติส่งผลให้เกิดการสะสมของโปรโตคอร์รินในไขกระดูก, กระแสเลือดและเนื้อเยื่อของร่างกาย Protoporphyrin มีความไวต่อแสงเป็นอย่างมากและการสะสมอยู่ใกล้ผิวหนังทำให้เกิดการอักเสบเมื่อร่างกายได้รับแสงแดด
เมื่อคนที่มีโพรพโพรพอเทรียใช้เวลาช่วงสั้น ๆ ในแสงแดดผิวของเขาหรือเธออาจรู้สึกคันและนุ่มนวล การใช้จ่ายนอกบ้านมากกว่าหนึ่งชั่วโมงอาจทำให้เกิดอาการแดงบวมและรู้สึกแสบร้อน อีกต่อไปคนอยู่ในดวงอาทิตย์อาการแย่ลงมีแนวโน้มที่จะกลายเป็น การถูกแสงแดดเป็นระยะเวลานานอาจทำให้เกิดแผลพุพองและแผลเปิดซึ่งในที่สุดจะกลายเป็นแผลเป็น
คนจำนวนน้อยที่มีโพรโพรพอร์ฟีเรียเม็ดเลือดแดงพัฒนาปัญหาตับ Protoporphyrin สามารถสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อน้ำดีและตับซึ่งอาจทำให้เกิดนิ่วหรือโรคตับอักเสบเล็กน้อย ความล้มเหลวของตับในที่สุดเป็นไปได้หากเงื่อนไขพื้นฐานไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง
แพทย์สามารถวินิจฉัยโปรโตคอร์เรียเม็ดเลือดแดงโดยการประเมินอาการอย่างระมัดระวังและดำเนินการทดสอบเลือดและน้ำดี หากพบโปรโตคอร์ฟีรินในระดับสูงผิดปกติปัญหาอื่น ๆ เช่นโรคเรื้อนกวางโรคภูมิแพ้และโรคลูปัส อาจทำอัลตราซาวด์และรังสีเอกซ์หากแพทย์สงสัยว่าตับถูกทำลายหรือนิ่ว
การป้องกันไม่ให้แสงมากเกินไปกับแสงแดดเป็นองค์ประกอบสำคัญของการรักษาโพรพโพรพอเรีย ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำให้สวมชุดป้องกันใช้ครีมกันแดดและ จำกัด เวลาที่พวกเขาใช้นอกบ้าน นอกจากนี้พวกเขาอาจได้รับการสนับสนุนให้ย้อมสีหน้าต่างรถยนต์และบ้านเรือนเพื่อป้องกันการสัมผัส อาจใช้ยาเฉพาะที่เพื่อบรรเทาอาการคันและอาการแสบร้อนและอาจใช้ยาในช่องปากเช่นเบต้าแคโรทีนเพื่อช่วยลดความไวต่อแสง
หากผู้ป่วยมีโรคนิ่วหรือภาวะแทรกซ้อนตับอื่น ๆ การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องซ่อมแซมปัญหาและเรียกคืนการทำงานปกติ คนส่วนใหญ่สามารถกู้คืนจากปัญหาตับเฉียบพลันหลังจากการผ่าตัด แต่มีความเสี่ยงที่หินหรือเนื้อเยื่ออักเสบอาจกลับมาในอนาคต การตรวจร่างกายเป็นประจำมีความสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าอาการจะถูกจับก่อนที่จะมีอาการรุนแรง
