Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD) เป็นภาวะกล้ามเนื้อที่ทำให้เกิดการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Landouzy-Dejerine muscular dystrophy FSHMD เป็นความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งในขั้นต้นแสดงว่าการทำงานของกล้ามเนื้อผิดปกติอยู่ตรงกลางของร่างกายส่วนบนรวมถึงไหล่และแขน ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ FSHMD เนื่องจากความก้าวหน้าของโรคค่อย ๆ การรักษาโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการใช้กายภาพบำบัดและยาเพื่อช่วยยืดอายุความสามารถในการเคลื่อนที่
ถือว่าเป็นความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal, facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการปรากฏตัวของโปรตีนกลายพันธุ์ที่โดดเด่นดำเนินการโดย autosome หรือโครโมโซม nonsex ทางเดินของยีนโปรตีน dystrophin กลายพันธุ์จะขึ้นอยู่กับผู้ปกครองคนหนึ่งที่เป็นพาหะ เด็กที่สืบทอดยีนที่กลายพันธุ์นั้นมีโอกาส 50/50 สำหรับการพัฒนา dystrophy กล้ามเนื้อ facioscapulohumeral หรือโรค myotonic ที่เกี่ยวข้อง
ในกรณีส่วนใหญ่ประวัติครอบครัวมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อใบหน้า หลังจากการให้คำปรึกษาและการตรวจร่างกายอย่างกว้างขวางแบตเตอรี่โดยทั่วไปจะได้รับคำสั่งให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของเอนไซม์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของกล้ามเนื้อและการเสื่อมสภาพเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อเสื่อม (MD) อาจมีการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและคลื่นไฟฟ้าเพื่อตรวจสอบว่ามีตัวบ่งชี้ของ MD และประเมินความผิดปกติใด ๆ ในกิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ
อาการที่เกี่ยวข้องกับ MD รูปแบบนี้โดยทั่วไปมีอยู่ในวัยรุ่น บุคคลมักจะแสดงการควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าที่ไม่ดีเช่นไม่สามารถที่จะกระพริบตาปิดตาหรือขยับริมฝีปาก กล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าในขั้นต้นส่งผลกระทบต่อลำตัวส่วนบนและเมื่อเวลาผ่านไปจะส่งผลกระทบต่อสะโพกของคน ในที่สุดกล้ามเนื้อในแขนขาตอนล่างเริ่มฝ่อทำให้เกิดความคล่องตัว แม้ว่าการนำเสนออาการอาจมีรูปแบบความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอัตราการเกิดโรค
ในกรณีที่ไม่มีการรักษาสำหรับการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral การรักษาเป็นศูนย์กลางในการยืดตัวของคน ยาเช่น corticosteroids ใช้ในการควบคุมและป้องกันกล้ามเนื้อกระตุกรู้จักกันว่า myotonia และการเสื่อมสภาพ บุคคลอาจได้รับการจัดฟันด้วยเครื่องมือจัดฟันที่ให้การสนับสนุนและส่งเสริมความยืดหยุ่นในแขนขา
กายภาพบำบัดเป็นรากฐานที่สำคัญของการรักษาด้วย MD เกือบทั้งหมดและถูกนำมาใช้เพื่อป้องกันผลกระทบจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการเสื่อมสภาพของข้อต่อ เมื่อกล้ามเนื้อสั้นลงและสูญเสียความยืดหยุ่นกระบวนการที่เรียกว่า contracture ความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างใดอย่างหนึ่งกลายเป็นอันตรายอย่างรุนแรง เป้าหมายของการบำบัดทางกายภาพคือการรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่นร่วมกันในความพยายามที่จะชะลอการโจมตี contracture บุคคลที่พัฒนา contracture อย่างรุนแรงอาจได้รับการผ่าตัดที่รู้จักกันว่าการผ่าตัดเส้นเอ็นปล่อยเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายในพื้นที่เช่นกระดูกสันหลังสะโพกและแขนขาที่ต่ำกว่า
