ครอบครัว hypocalciuric hypercalcemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ระดับแคลเซียมสูงเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนรับการตรวจจับแคลเซียม ในกรณีส่วนใหญ่อาการอาจไม่แสดงอาการเลยและไม่มีใครสังเกตเห็นตลอดชีวิตโดยไม่ต้องรับการรักษา ครอบครัว hypocalciuric hypercalcemia บางครั้งก็เรียกว่าครอบครัวใจดี hypercalcemia และอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมหรืออื่น ๆ เพื่อทดสอบความแตกต่างระหว่างพันธุกรรมและ hyperparathyroidism หลักซึ่งมักจะทำให้เกิดการยกระดับแคลเซียม
เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนรับแคลเซียมในผู้ป่วยที่มีภาวะ hypocalciuric hypercalcemia ครอบครัวร่างกายคิดว่าระดับแคลเซียมต่ำและเพิ่มแคลเซียมในเลือด สิ่งนี้เรียกว่า hypercalcemia โดยปกติหากระดับเลือดของแคลเซียมเพิ่มขึ้นปริมาณแคลเซียมในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นเช่นกัน แต่ในกรณีของภาวะ hypocalciuric hypercalcemia ในครอบครัวสิ่งนี้ไม่ได้เป็นจริงและระดับแคลเซียมในปัสสาวะมีแนวโน้มต่ำซึ่งเรียกว่า hypocalciuria
ต่อมพาราไธรอยด์เป็นผู้เล่นที่สำคัญในกลไกการป้อนกลับอ่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับความสมดุลของแคลเซียมในร่างกายและในกรณีของ hyperparathyroidism หลักระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์มักจะสูง ในกรณีของครอบครัว hypocalciuric hypercalcemia อย่างไรก็ตามระดับของฮอร์โมนพาราไธรอยด์อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อยหรือในระดับปกติ ความแตกต่างระหว่าง hyperparathyroidism หลักและครอบครัว hypocalciuric hypercalcemia จะทำโดยใช้การทดสอบจำนวนมากซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบแคลเซียมในปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง
การทดสอบแคลเซียมในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงทำได้โดยการเก็บปัสสาวะเกิน 24 ชั่วโมง โดยปกติกระบวนการที่แนะนำคือปัสสาวะครั้งแรกในตอนเช้าจะทำในห้องน้ำและปัสสาวะทั้งหมดหลังจากนั้นจะถูกรวบรวมในภาชนะเก็บเฉพาะที่ได้รับจากห้องปฏิบัติการ นี่จะดำเนินต่อไปจนถึงเช้าวันรุ่งขึ้นเมื่อมีการเก็บปัสสาวะครั้งแรกในขวด ปริมาณของแคลเซียมจะถูกวัดแล้วและสามารถตรวจวัดระดับการขับแคลเซียมในปัสสาวะต่ำหรือสูง
การทดสอบทางพันธุกรรมจะทำโดย PCR และลำดับดีเอ็นเอในตัวอย่างเลือด ผลของการทดสอบนี้จะได้รับจากห้องปฏิบัติการหลังจาก 14 ถึง 21 วันเท่านั้น การวินิจฉัยภาวะ hypocalciuric hypercalcemia ในครอบครัวและการแยกแยะระหว่างเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้ระดับแคลเซียมสูงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาที่ถูกต้อง ในกรณีของ hyperparathyroidism หลัก, parathyroidectomy หรือถอนต่อมอาจมีความจำเป็น ในผู้ป่วยที่มีภาวะ hypocalciuric hypercalcemia ในครอบครัวไม่แนะนำให้ทำตามปกติ
