Fibrodysplasia ossificans progressiva เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผลลัพธ์หลักของความผิดปกตินี้คือขบวนการสร้างกระดูกแบบเฮเทอโรโทรปิกการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูกในบริเวณที่กระดูกไม่อยู่ในร่างกายที่แข็งแรง สถานที่ดังกล่าวรวมถึงกล้ามเนื้อเอ็นและเอ็น อาการแรกของ fibrodysplasia ossificans ก้าวหน้าivaมักจะพัฒนาในวัยเด็กและโรคดำเนินไปตลอดชีวิตของแต่ละบุคคล นี่เป็นความผิดปกติที่หายากมากโดยมีความถี่ทั่วโลกของคนคนหนึ่งจาก 2 ล้านคน
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ fibrodysplasia ossificans progressiva ปรากฏตัวตามปกติในเกือบทุกประการ ความผิดปกติเพียงครั้งเดียวในเกือบทุกกรณีคือความผิดปกติของนิ้วเท้าใหญ่ซึ่งนิ้วเท้านั้นสั้นกว่าปกติมากและมีก้อนกระดูกคล้ายตาปลาอยู่ใกล้โคนนิ้วเท้า การปรากฏตัวของความผิดปกติของนิ้วเท้านี้ตั้งแต่แรกเกิดถือเป็นลักษณะการวินิจฉัยที่กำหนดของความผิดปกติ
โดยทั่วไปอาการความก้าวหน้าจะเริ่มปรากฏเมื่อเด็กเข้าใกล้วัยรุ่น อาการแรกคืออาการบวมของเนื้อเยื่ออ่อนที่เจ็บปวดซึ่งมาจากการบาดเจ็บหรือการเจ็บป่วยจากไวรัส เมื่อเวลาผ่านไปอาการบวมจะมีมากขึ้นและอาการบวมที่มีอยู่จะกลายเป็นหนักขึ้นเนื่องจากเนื้อเยื่ออ่อนจะค่อยๆเปลี่ยนเป็นกระดูก ข้อต่อแข็งตัวและการเคลื่อนไหวยากและเจ็บปวด คนที่มีสภาพเช่นนี้จะค่อยๆสูญเสียความคล่องตัวในขณะที่โรคดำเนินไปและส่วนใหญ่ต้องการรถเข็นหรืออุปกรณ์เคลื่อนที่อื่น ๆ ในช่วงทศวรรษที่สาม
การสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวไม่จำเป็นต้องเป็นผลมาจากความผิดปกติของโรคนี้มากที่สุดเนื่องจากการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่ออ่อนในทุกส่วนของร่างกายนอกเหนือจากการมีส่วนร่วมในการเคลื่อนไหว ตัวอย่างเช่นกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผนังหน้าอกอาจถูกรบกวนเนื่องจากการเติบโตของกระดูก สิ่งนี้สามารถนำไปสู่โรคปอดอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังและหัวใจล้มเหลว
สาเหตุพื้นฐานของ fibrodysplasia ossificans progressiva คือการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า ACVR1 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า activin receptor type-1 การกลายพันธุ์นี้จะเปลี่ยนรูปร่างของตัวรับและทำให้การทำงานผิดปกติ เป็นผลให้การบาดเจ็บของเนื้อเยื่ออ่อนทำให้กระดูกถูกสะสมในระหว่างกระบวนการซ่อมแซมของร่างกาย นี่คือสาเหตุที่การบาดเจ็บไม่เพียงทำให้เกิดการบวมตัวใหม่ แต่ยังทำให้อาการที่มีอยู่แย่ลง การติดเชื้อไวรัสมีบทบาทในการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูกที่ผิดปกติเพราะระบบภูมิคุ้มกันทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบที่อาจทำให้เนื้อเยื่อเสียหายได้
Fibrodysplasia ossificans progressiva เป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่ยาบางอย่างสามารถช่วยลดอัตราการสะสมของกระดูกในร่างกาย ยาหลักที่ใช้เพื่อให้บรรลุนี้เป็น corticosteroids corticosteroids ขนาดสูงในระยะเวลาสั้น ๆ สามารถจัดการได้เมื่ออาการของโรคลุกเป็นไฟขึ้น โดยการลดการอักเสบในร่างกายการรักษานี้สามารถลดปริมาณการสะสมของกระดูกที่เกิดขึ้น ยาอื่นที่อาจใช้ ได้แก่ ยาแก้ปวดและยาคลายกล้ามเนื้อเพื่อลดอาการปวดและกล้ามเนื้อกระตุก
