โรคกระดูก dysplasia เส้นใยเป็นลักษณะการสะสมของเนื้อเยื่อแผลเป็นอย่างหนักภายในกระดูก เนื้อเยื่อแผลเป็นนี้ถูกวางแทนที่กระดูกปกติที่มีสุขภาพดีซึ่งนำไปสู่การลดลงของกระดูกแผลเป็นที่ค่อยเป็นค่อยไป กระดูกที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือกระดูกโคนขากระดูกแข้งกระดูกเชิงกรานกระดูกซี่โครงกระดูกต้นแขนและกระดูกกะโหลกศีรษะหรือกระดูกใบหน้า กระดูกที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีความอ่อนไหวต่อความผิดปกติและมีความเสี่ยงสูงต่อการแตกหัก
การพัฒนาของเส้นใย dysplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า GNAS1 ซึ่งมีการใช้งานในเซลล์กระดูก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ทำให้เซลล์กระดูกฝากเนื้อเยื่อเส้นใยมากกว่ากระดูกที่แข็งแรง ซึ่งแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมายโรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์แทน
โรคกระดูกนี้มาในสองรูปแบบ ใน monostotic fibrous dysplasia มีเพียงกระดูกเดียวที่ได้รับผลกระทบจากการสะสมเนื้อเยื่อแผลเป็น ประมาณ 70% ของกรณีนี้เป็นประเภทนี้ ในโรคเส้นใยโพลีอสทอต dysplasia เป็นโรคที่มีผลต่อกระดูกหลายซี่ รูปแบบของโรคนี้มักจะเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ McCune-Albright ซึ่งอาจนำไปสู่โรคผิวหนังและวัยแรกรุ่นนอกเหนือจาก dysplasia กระดูก
บ่อยครั้งที่คนที่มีรูปแบบ monostotic ของโรคไม่พัฒนาอาการใด ๆ เมื่อมีกระดูกหลายชิ้นเข้ามาเกี่ยวข้องเช่นอาการปวดกระดูกความผิดปกติของกระดูกและกระดูกหัก อาการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาในวัยเด็กบ่อย ๆ เมื่ออายุสิบขวบ ผู้ที่เป็นโรคโพลิออติกอาจมีปัญหาในการเดินหากกระดูกต้นขากระดูกหน้าแข้งหรือกระดูกเชิงกรานมีส่วนเกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยเบื้องต้นของกระดูก dysplasia เส้นใยมักจะทำบนพื้นฐานของอาการเช่นอาการปวดกระดูกและกระดูกหักเกิดขึ้นอีก ยืนยันการวินิจฉัยด้วยการทดสอบภาพทางการแพทย์เช่นการสแกนด้วยรังสีเอกซ์และ MRI การทดสอบเหล่านี้ระบุตำแหน่งของเนื้อเยื่อกระดูกที่เป็นโรคและความผิดปกติของกระดูกที่อาจเกิดขึ้น
Fibrous dysplasia เป็นโรคเรื้อรังที่มีความก้าวหน้าและไม่หายขาด หากใครบางคนมีโรค แต่ไม่แสดงอาการใด ๆ เขาหรือเธอจะได้รับการตรวจปกติเพื่อตรวจหาสัญญาณเริ่มต้นของความผิดปกติของกระดูก ในกรณีเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเว้นแต่อาการและอาการแสดงของโรคจะเริ่มพัฒนาขึ้น
การรักษากระดูก dysplasia เส้นใยรวมทั้งยาและวิธีการผ่าตัด ยา ได้แก่ pamidronate และ alendronate ภายใต้ชื่อแบรนด์Aredia®และFosamax® ยาเหล่านี้ช่วยรักษาเนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรงและสามารถเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกในบางคน คนส่วนใหญ่ใช้ยาเหล่านี้รับประทาน พวกเขายังมีเป็นฉีดทางหลอดเลือดดำสำหรับผู้ที่ไม่สามารถทนต่อรูปแบบในช่องปากเนื่องจากการระคายเคืองระบบทางเดินอาหาร
การผ่าตัดรักษารวมถึงขั้นตอนในการซ่อมแซมกระดูกหักและรอยร้าวที่ร้ายแรงแก้ไขความผิดปกติของกระดูกและรักษากระดูกที่เปราะบางด้วยสกรูและแผ่นโลหะ ความผิดปกติของกระดูกอาจถูกป้องกันโดยการแก้ไขกระดูกภายในด้วยโครงสร้างรองรับโลหะ
