Fragile X syndrome เป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นในประมาณ 2 ของทุก 10,000 เกิดมีชีวิตอยู่ พบมากในเพศชายเกิดขึ้นประมาณ 1 จาก 3,600 และประมาณ 1 ในทุก ๆ 4,000-6,000 ตัวเมีย Fragile X syndrome อาจทำให้การเจริญเติบโตช้าปัญญาอ่อนและพัฒนาการล่าช้าอื่น ๆ มันคิดเป็นประมาณร้อยละ 2-3 ของความบกพร่องทางจิต undiagnosed
Fragile X syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X การกลายพันธุ์นี้ทำให้ยีน Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) หยุดการผลิตโปรตีน FMR-1 จึงเป็นสาเหตุของโรค เนื่องจากเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวหนึ่งในโครโมโซมอาจมีสำเนาของยีน FMR-1 ที่ "ดี" และสิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะลดผลกระทบของการปิดการทำงานของยีน FMR-1 ในโครโมโซม X อื่น ๆ ในทางกลับกันเพศชายมักจะมีอาการที่รุนแรงมากขึ้นเนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม X เสริมเพื่อชดเชย
ผลของอาการ Fragile X อาจสังเกตได้ชัดเจนที่สุดในพัฒนาการล่าช้าแม้ว่าอาจมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่นกัน โดยเฉพาะเพศชายอาจมีใบหน้าและหูที่ยาวกว่าข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากและปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พวกเขามักจะแสดงปัญหาพฤติกรรมและออทิสติกเป็นอาการที่พบบ่อยของอาการ Fragile X ในเพศชาย ผู้หญิงอาจมีปัญหาพฤติกรรม แต่โดยทั่วไปแล้วจะมีระดับน้อยกว่า
Fragile X syndrome มักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหากมีพัฒนาการล่าช้า แต่อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการเล็กน้อยจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ มีการทดสอบดีเอ็นเอและมีความแม่นยำ 99 เปอร์เซ็นต์สำหรับโรค
ไม่มีทางรักษาโรค Fragile X ได้ การรักษา Fragile X syndrome ประกอบด้วยการรักษาอาการเป็นส่วนใหญ่ เด็กได้รับการบำบัดสำหรับปัญหาพฤติกรรมการบำบัดทางกายภาพหากจำเป็นความช่วยเหลือด้านการศึกษาพิเศษและความช่วยเหลืออื่น ๆ ตามความจำเป็น ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะต้องมีทีมรักษาของแพทย์และนักบำบัดที่ทำงานร่วมกันเพื่อช่วยให้บุคคลบรรลุผลมากที่สุด สำหรับผู้ที่มีอาการ Fragile X รุนแรงผู้ปกครองจะต้องพิจารณาการวางแผนชีวิตล่วงหน้าในช่วงที่พวกเขาไม่สามารถดูแลลูกได้อีกต่อไป นักสังคมสงเคราะห์และทนายความอาจเป็นส่วนหนึ่งของทีมการรักษาและวางแผนชีวิตเพื่อจัดเตรียมทางการเงินและการใช้ชีวิตให้กับบุคคลนั้น
ด้วยการแทรกแซงในช่วงต้นผู้ป่วย Fragile X Syndrome มักจะสามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขมีชีวิตที่มีประสิทธิผลแม้จะมีความท้าทายทั้งทางร่างกายและจิตใจ
