ataxia ของ Friedreich เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บั่นทอนการทำงานของระบบประสาทและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ มันทำให้เส้นประสาทไขสันหลังเส้นประสาทที่สำคัญและเส้นใยกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพเมื่อเวลาผ่านไปในที่สุดก็นำไปสู่การเป็นอัมพาตและภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่สำคัญอื่น ๆ อาการของ ataxia ของ Friedreich มักจะเริ่มปรากฏในวัยเด็กและเลวลงอย่างต่อเนื่องผ่านวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ไม่มีวิธีรักษาโรค แต่ยารักษาโรคทางกายภาพและการผ่าตัดช่วยให้ผู้ป่วยจำนวนมากอยู่รอดในปีที่เป็นผู้ใหญ่และรักษามุมมองเชิงบวกต่อชีวิต
นักวิจัยได้ค้นพบว่าปัจจัยทางพันธุกรรมพื้นฐานที่รับผิดชอบต่อ ataxia ของ Friedreich คือยีน frataxin ในโครโมโซม 9 โดยปกติยีนจะกระตุ้นการสร้างโปรตีน frataxin ที่ช่วยกระตุ้นการผลิตพลังงานในสมองเซลล์ประสาทและไขสันหลัง ยีน frataxin ที่กลายพันธุ์จะเปลี่ยนลำดับการเข้ารหัสของ DNA ทำให้โปรตีนมีประสิทธิภาพน้อยลง ส่งผลให้ระบบประสาทส่วนกลางไม่มีพลังงานเพียงพอที่จะส่งสัญญาณไฟฟ้าไปทั่วร่างกาย เซลล์ประสาทและเส้นใยกล้ามเนื้อในที่สุดก็เสื่อมสภาพและตายไป
ataxia ของ Friedreich เป็นโรคถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าบุคคลจะต้องได้รับสำเนาของยีน frataxin ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองของเขาหรือเธอเพื่อรับมัน ความรุนแรงของการกลายพันธุ์สามารถส่งผลกระทบต่อความรุนแรงความก้าวหน้าและการเริ่มมีอาการ บางคนที่มี ataxia ที่ไม่รุนแรงของ Friedreich ไม่ประสบปัญหาจนกระทั่งในช่วงดึกของชีวิต แต่มันเป็นเรื่องธรรมดามากที่อาการจะพัฒนาก่อนอายุ 15
อาการแรกของ ataxia ของ Friedreich มักจะเป็นวิธีการเดินที่เงอะงะและไม่สมดุล เด็กอาจมีปัญหาในการเดินเป็นเส้นตรงหรือประสบกับความอ่อนแอและรู้สึกเสียวซ่าที่ขาเมื่อยืนเป็นเวลานาน ปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อและความรู้สึกในขามีแนวโน้มที่จะเลวลงอย่างต่อเนื่องและในที่สุดก็แพร่กระจายไปยังแขนและลำตัว กรณีที่ก้าวหน้าของ ataxia สามารถทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นและการพูด, กระดูกสันหลัง scoliosis และสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตอาจเกิดขึ้นได้หากกล้ามเนื้อหัวใจเกี่ยวข้อง
แพทย์วินิจฉัย ataxia ของ Friedreich โดยการตรวจสอบอาการอย่างละเอียดและทำการทดสอบอย่างต่อเนื่อง อิเล็กโทรคาร์ดิโอแกรมและการทดสอบการวินิจฉัยที่คล้ายกันถูกใช้เพื่อติดตามกิจกรรมไฟฟ้าในหัวใจและระบบประสาท ตัวอย่างเลือดและน้ำไขสันหลังนั้นได้รับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันว่าการกลายพันธุ์ของยีนฟราแลกซินนั้นเป็นสาเหตุของอาการ
การรักษา ataxia ของ Friedreich ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงระยะของโรคอาการเฉพาะและอายุของผู้ป่วย คนหนุ่มสาวที่ยังคงสามารถขยับแขนและขาของพวกเขาอาจจำเป็นต้องใส่เครื่องมือค้ำยันและเข้าร่วมการบำบัดทางกายภาพเพื่อพัฒนาสมดุลและการควบคุมที่ดีขึ้น การผ่าตัดหรือการค้ำจุนกลับเป็นสิ่งจำเป็นหากมี scoliosis ยาที่ใช้ควบคุมความดันโลหิตการอักเสบของกล้ามเนื้อและอัตราการเต้นของหัวใจมักถูกกำหนดเช่นกันเพื่อช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของหัวใจ แม้จะมีความพยายามในการรักษาโดยเฉพาะโรคนี้มักทำให้ผู้ป่วยถูกกักตัวไว้ที่เก้าอี้รถเข็นหรือเตียงหลังจากผ่านไปประมาณ 20 ปี
